Международная группа исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Диего совершила прорыв в понимании природы расстройств аутистического спектра (РАС). Применив технологию секвенирования нового поколения, ученые обнаружили ранее неизвестные классы генетических мутаций.
Масштабное исследование проливает свет на механизмы, ускользавшие от внимания науки долгие годы. Ученые использовали метод секвенирования длинных прочтений (LR-WGS), который позволяет анализировать целые участки ДНК, а не их фрагменты.
Это дало возможность заглянуть в те области генома, которые обычно остаются «слепой зоной» для стандартных тестов: сложные повторяющиеся последовательности и крупные структурные перестройки.
Результаты исследования опубликованы в авторитетном журнале Cell Genomics.
В ходе анализа 267 геномов участников с семейной историей аутизма выяснилось, что новые методы находят структурные аномалии на 33% чаще традиционных подходов. Особое внимание привлек впервые описанный тип мутаций — комплекс DUP-DEL, при котором в гене одновременно происходят процессы дублирования и удаления участков. Такая «поломка» способна кардинально менять работу гена, что может напрямую влиять на развитие нейронных связей.
Кроме того, ученые подтвердили роль так называемых импринтированных генов — участков ДНК, которые ведут себя по-разному в зависимости от родительского происхождения. Нарушения в них, а также мутации в гене FMR1, известном своей связью с когнитивными функциями, оказались гораздо более распространенными среди участников исследования, чем считалось ранее.
По оценкам специалистов, совокупность всех выявленных редких генетических вариантов — от точечных мутаций до крупных хромосомных перестроек — может объяснять от 3 до 17% случаев РАС.
Открытие не только приближает науку к пониманию биологических корней аутизма, но и открывает дорогу для создания более точных диагностических панелей. В перспективе это позволит разрабатывать персонализированные подходы к терапии, нацеленные на исправление конкретных молекулярных нарушений, а не просто на коррекцию симптомов.
Напомним, что ученые нашли ДНК потомков Чингисхана в захоронениях в Казахстане. Корейские ученые выяснили, что отказ от сигарет резко повышает риск Паркинсона, но при этом продлевает жизнь.
________________
Подпишитесь на наш канал, ставьте лайки и оставляйте свои комментарии, этим вы поможете донести важную информацию до большего количества людей. А кнопка «Поддержать» — это способ сказать нам «спасибо».