Тысячелетиями жители высокогорных районов аргентинских Анд пользовались водой, которая для большинства оказалась бы смертельно опасной. В этой воде содержится природный мышьяк, проникающий в грунтовые воды из вулканических пород. Концентрации токсичных металлоидов в воде создают серьезную угрозу для здоровья.
Однако у одной группы людей на севере Аргентины природа, возможно, создала генетическое преимущество. Анализ ДНК жителей западной части Южной Америки выявил вариант гена, который помогает им перерабатывать мышьяк более безопасно.
Эволюционные биологи Карина Шлебуш и Люси Гаттепайль из Уппсальского университета исследовали этот феномен в статье 2015 года. Они отмечают, что адаптация приводит к изменениям в геноме, но конкретные примеры таких адаптаций у человека редки.
Их данные показывают, что адаптация к мышьяку, вероятно, увеличила частоту защитных вариантов гена AS3MT. Это первое свидетельство того, как человек может приспособиться к токсичным химическим веществам.
Жизнь демонстрирует удивительную способность адаптироваться к экстремальным условиям дикой природы, будь то жара, недостаток кислорода или высокий уровень радиации. Однако о том, как люди приспосабливаются к токсичным химическим веществам в окружающей среде, до сих пор известно мало.
Мышьяк — это высокотоксичное вещество, вызывающее рак, поражения кожи, врожденные дефекты и преждевременную смерть. Он широко распространен и в больших количествах содержится в грунтовых водах во многих регионах мира. Всемирная организация здравоохранения рекомендует, чтобы содержание мышьяка в питьевой воде не превышало 10 микрограммов на литр.
До установки системы фильтрации в 2012 году в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, отдаленном высокогорном городке на плато Пуна-де-Атакама в Аргентине, концентрация мышьяка в питьевой воде достигала 200 микрограммов на литр — в 20 раз больше нормы. Тем не менее, этот регион был заселен тысячи лет назад, возможно, даже 11 000 лет назад.
Способность жителей региона противостоять высоким уровням мышьяка долгое время оставалась загадкой для ученых. В 1995 году они обнаружили, что женщины из аргентинских Анд обладают уникальной способностью метаболизировать это вещество, что подтверждается метаболитами в их моче.
Когда мышьяк попадает в организм, ферменты превращают его в несколько химических форм. Одна из этих промежуточных форм, монометилированный мышьяк (ММА), наиболее токсична. Другая, диметилированный мышьяк (ДМА), легче выводится с мочой.
Жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес вырабатывают меньше токсичного ММА и больше легко выводимого ДМА, что свидетельствует об эффективности их организмов в переработке мышьяка.
Заинтересовавшись этим явлением, Шлебуш, Гаттепайль и их коллеги решили исследовать его на генетическом уровне. Группа ученых собрала ДНК у 124 женщин из Сан-Антонио-де-лос-Кобрес и проанализировала миллионы генетических маркеров.
Чтобы определить уникальность генов аргентинского населения, исследователи сравнили свои данные с геномными данными из Перу и Колумбии, полученными проектом «1000 геномов».
Предыдущие исследования показали: фермент AS3MT играет ключевую роль в переработке мышьяка. Поэтому ученые сосредоточились на этом гене.
Исследователи обнаружили генетические варианты вблизи AS3MT, влияющие на переработку мышьяка. Эти варианты чаще встречаются у жителей Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чем в сходных популяциях Перу и Колумбии.
Варианты повышают эффективность преобразования мышьяка в легко выводимые формы, уменьшая накопление токсичных соединений. Это согласуется с предыдущими исследованиями метаболитов мышьяка.
Мышьяк распространен, но лишь немногие сообщества живут в условиях длительного воздействия. В Сан-Антонио-де-лос-Кобрес мышьяк в грунтовых водах существует тысячи лет, что привело к развитию устойчивости к токсину.
Поздние исследования показывают, что аналогичные генетические сигналы встречаются в других андских популяциях при длительном воздействии мышьяка. Это подтверждает, что адаптация к токсину распространена в регионе.
«Учитывая негативное воздействие мышьяка, люди с генетической устойчивостью к нему имеют сильное преимущество в условиях высокой концентрации токсина», — пишут исследователи.
Федор Шорыгин, переводчик
По материалам журнала Molecular Biology and Evolution