У Светланы и Григория пятеро детей: трое — по крови, двое — по зову сердца. И у троих из них синдром Дауна, в том числе у Стефании. Когда она родилась, у родителей было лишь одно желание — чтобы малышка выжила. Сейчас Стеше 13 лет. Девочка растёт эмоциональной и активной, но ей тяжело ходить. Чтобы понять, как помочь ребёнку, «Дедморозим» объявил сбор на генетический анализ.
Стефания появилась на свет раньше срока, попала в реанимацию, а в два месяца перенесла операцию на сердце. Родители решали одну медицинскую задачу за другой, чтобы Стеша продолжала развиваться, пусть и в своём темпе: пошла девочка в 4,5 года.
«Стеше всегда было тяжело ходить, устаёт быстро. Симптомы указывают на спастическую параплегию — наследственное заболевание. Однако по анализам у дочери не совсем характерная для него картина. Врачи руками разводят. Говорят, что детей с двумя генетическими заболеваниями в крае всего четверо, а такое сочетание, как у нас, наука, скорее всего, ещё просто не открыла. Поэтому непонятно, что делать»,— говорит Светлана.
Чтобы поставить диагноз, подобрать подходящий план реабилитации и спрогнозировать течение болезни, специалисты рекомендуют пройти полное секвенирование генома. Стоимость исследования — 118 560 рублей. Поддержать девочку можно на сайте dedmorozim.ru по ссылке.
«Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса "забирать?" не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом. Девочки читают, считают, мы ходим в музеи, на концерты, в кафе… И я хочу сказать, что на этом диагнозе жизнь вообще не заканчивается, главное — чтобы рядом была поддержка», — подытожила Светлана.
Напомним: 21 марта во всём мире отмечают День человека с синдромом Дауна. Дата выбрана неслучайно: причина синдрома — трисомия по 21-й хромосоме (её третья копия). Так 21-й день третьего месяца стал символом поддержки. Кстати, именно поэтому в этот день многие надевают разные носки — как напоминание: мы все разные, но равные.