29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Редкая дата символизирует суть редко встречающихся болезней.
Единого общепринятого определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них составляют наследственные или врожденные болезни. Сложность определения диагноза влечет за собой и неопределенность статистики, в России предполагают около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.
Необходимо отметить, что это мультисистемные заболевания. Многие из них затрагивают и опорно-двигательную систему: миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, ахондроплазия, мукополисахаридоз и др. Залог успеха лечения таких пациентов – работа мультидисциплинарной команды.
В этой статье мы расскажем об ортопедическом лечении АПЛАЗИИ БОЛЬШЕБЕРЦОВОЙ КОСТИ В СОЧЕТАНИИ С ЭКСТРАДАКТИЛИЕЙ (англ. aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity) - по международной классификации болезней МКБ-10 код Q73.8.
Это заболевание врожденное, с частотой встречаемости 1 на 50 000 новорожденных и реже. Необходимо понимать, что эта патология ВСЕГДА требуют комплексного лечения: ортопед-протезист и ортопед-хирург играют очень важную роль. Своевременное обращение за помощью к ортопеду-ортезисту позволяет уменьшить тяжесть ортопедических проблем, улучшить опороспособность конечности за счёт созданных по индивидуальному дизайну, очень сложных и, зачастую, импровизированных ортопедических изделий.
ОРТЕЗИРОВАНИЕ дает возможность ребёнку:
● Улучшить общую ось положения сегментов нижней конечности;
● Обеспечить условия для приобретения и развития самостоятельной вертикальной позы и перемещения (ходьбы) в физиологические возрастные временные периоды, что благоприятно для последующего реконструктивного хирургического лечения.
При аплазии большеберцовой кости в сочетании с экстрадактилией функциональный ПРОГНОЗ определяется в зависимости от сохранения и состояния коленного сустава. Реконструктивное лечение возможно при малейшей возможности артикуляции в коленном суставе, сохранении даже рудиментарного зачатка проксимального отдела большеберцовой кости.
В любом случае первым этапом до реконструктивного, то есть восстанавливающего форму, длину, опороспособность конечности, лечения является ОРТЕЗИРОВАНИЕ. Этот этап важен для развития навыков использования пусть и деформированной, укороченной и не имеющей полноценной анатомии конечности для опоры на неё и для развития навыков ходьбы.
РЕКОНСТРУКТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ, как правило, направлено на создание большеберцово-малоберцового синостоза и сохранения, таким образом, движений в коленном суставе, создание артродеза между малоберцовой костью и таранной костью и коррекцию деформаций стопы, на удлинение конечности.
Очевидно, что здесь требуется несколько этапов лечения с применением аппаратов внешней фиксации, интрамедуллярным армированием, погружными конструкциями.
И в промежутках между этапами хирургического лечения требуются ортезные изделия, все менее и менее объемные и громоздкие, для компенсации укорочения и создания удобной фиксации и позиционирования стопы.
ТАКИМ ОБРАЗОМ, на всем протяжении циклов лечения требуется слаженная работа ортезиста, хирурга и реабилитолога. Такую преемственность обеспечивает клиника ОРТО-пространство. В клинике ОРТО-пространство прием ведет мультидисциплинарная команда специалистов. Здесь Вы можете спланировать все этапы консервативного и реконструктивного ортопедического лечения таких сложных орфанных аномалий.