В России зарегистрирован первый отечественный набор реагентов для полноэкзомного секвенирования — технологии, позволяющей анализировать ключевые участки генома человека. Разработка получила название GLxS. Ее создали специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ имени Н. И. Пирогова.
Как сообщили в Министерстве здравоохранения РФ, набор успешно прошел все испытания Росздравнадзора и получил разрешение на использование в медицинских учреждениях. Это означает, что технология может применяться не только в научных лабораториях, но и в обычной клинической практике — для диагностики заболеваний и обследования пациентов.
Ранее подобные исследования в России чаще проводились в рамках научных проектов или с использованием импортных реагентов. Появление собственного диагностического набора делает генетические анализы более доступными для российских больниц и лабораторий.
По словам разработчиков, новый инструмент позволит врачам быстрее и точнее выявлять наследственные заболевания, а также оценивать генетические риски у пациентов.
Как работает полноэкзомное секвенирование
Полноэкзомное секвенирование — это метод анализа ДНК, при котором изучаются кодирующие участки генов, называемые экзонами. Именно они отвечают за производство белков в организме.
Хотя экзоны занимают лишь небольшую часть генома, именно в них сосредоточено большинство генетических изменений, вызывающих наследственные болезни. По оценкам ученых, около 85% таких мутаций находится именно в этих участках.
Метод позволяет одновременно исследовать тысячи генов и обнаруживать даже редкие генетические нарушения. Это особенно важно при диагностике сложных или малоизученных заболеваний, когда симптомы могут быть похожи на другие болезни.
В традиционной практике врачам часто приходится проверять один ген за другим, что занимает много времени. Полноэкзомное секвенирование значительно ускоряет этот процесс, позволяя получить более полную картину генетических особенностей человека.
Во многих странах такие технологии уже активно используются. Теперь возможность применять их официально появляется и в российских клиниках.
Помощь при планировании семьи
Одно из наиболее важных направлений применения новой технологии — генетический скрининг будущих родителей.
Многие наследственные заболевания передаются ребенку только в том случае, если оба родителя являются носителями определенной мутации. При этом сами взрослые могут быть полностью здоровыми и даже не подозревать о наличии такой особенности.
Генетический анализ позволяет выявить подобные риски еще на этапе планирования беременности. После обследования специалисты могут дать паре рекомендации и при необходимости направить на консультацию к врачу-генетику.
Такой подход помогает заранее оценить вероятность наследственных заболеваний и подготовиться к возможным медицинским особенностям будущего ребенка.
В современной медицине генетический скрининг все чаще рассматривается как часть профилактики — способ не только лечить болезни, но и предупреждать их появление.
Шаг к развитию персонализированной медицины
Эксперты считают, что появление отечественного набора для генетического анализа — важный шаг для развития российской медицины.
Во-первых, это снижает зависимость от зарубежных реагентов и технологий. Наличие собственной разработки делает систему диагностики более устойчивой и позволяет развивать генетические исследования внутри страны.
Во-вторых, внедрение таких технологий открывает возможности для персонализированной медицины. Этот подход предполагает, что лечение и профилактика заболеваний подбираются с учетом генетических особенностей каждого человека.
Кроме того, расширение генетических исследований поможет врачам лучше понимать распространенность наследственных заболеваний и совершенствовать методы их диагностики.
Специалисты отмечают, что в ближайшие годы генетические анализы будут постепенно становиться более доступными. Регистрация набора GLxS — один из шагов в этом направлении, который может ускорить внедрение современных геномных технологий в практическую медицину.
Мы теперь в МАХ! Не забудь подписаться!
Этот материал подготовлен без спонсоров и рекламы. Если считаете его важным — поддержите работу редакции.
Ваша помощь — это свобода новых публикаций. ➤ Поддержать автора и редакцию