Российские ученые разработали первый отечественный диагностический набор, позволяющий проводить расшифровку всех генов человека. Об этом сообщается в Telegram-канале Минздрава России.
Разработкой занимались специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Они зарегистрировали диагностический набор реагентов под названием GLxS. Этот комплект стал первым в стране набором для полноэкзомного секвенирования, официально разрешенным для использования в медицинских учреждениях.
Метод полноэкзомного секвенирования позволяет исследовать экзом — кодирующие участки генома человека. Именно в этих фрагментах сосредоточено около 85 процентов мутаций, которые могут приводить к развитию наследственных заболеваний. Ранее подобные технологии в России применялись в основном в научных исследованиях и редко использовались в клинической практике.
Диагностический набор GLxS прошел испытания Росздравнадзора. После завершения проверок система получила разрешение на применение в медицинской диагностике. Это позволяет использовать технологию не только в научной среде, но и в больницах и лабораториях по всей стране для постановки диагнозов.
Как отмечают разработчики, новая система также открывает возможности для проведения преконцепционного скрининга. Благодаря такому анализу будущие родители смогут заранее оценить риск передачи наследственных заболеваний еще на этапе планирования беременности.
Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики РНИМУ им. Н.И. Пирогова Дмитрий Коростин пояснил, что внедрение научных разработок в медицинскую практику требует наличия регистрационных удостоверений на все элементы системы. По его словам, в случае с GLxS уже зарегистрированы три ключевых компонента, что дает возможность клиникам выполнять полный цикл генетической диагностики — начиная с анализа крови пациента и заканчивая выдачей медицинского заключения.
Читайте также: