16 наследственных заболеваний выявили у новорожденных в Удмуртии

Ижевск. 5 марта. НТА-Приволжье — 16 наследственных заболеваний выявили у новорожденных в Удмуртии в 2025 году благодаря неонатальному скринингу, сообщили в минздраве Удмуртии.

В республике продолжает действовать программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить наследственные заболевания сразу после рождения ребенка. Исследование проводится бесплатно для родителей более чем на 40 заболеваний.

«Анализ крови берется у доношенных детей на второй день жизни, у недоношенных – в зависимости от состояния здоровья. В 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии у новорожденных было выявлено 16 наследственных заболеваний – это 5 случаев врожденного гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 - фенилкетонурии, наследственные болезни обмена. Все дети были своевременно взяты под наблюдение специалистов, начато лечение», – рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.

С 1 апреля 2026 года в список заболеваний для расширенного неонатального скрининга включены еще два наследственных заболевания - Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пробы на эти заболевания будут направляться для исследования в федеральные медицинские центры.

Ранее сообщалось, что врачи из Удмуртии спасли малыша с редкой врожденной патологией.

Как заявили в Минздраве России, в Республиканскую детскую клиническую больницу Удмуртии экстренно поступил новорожденный малыш с диагнозом «гастрошизис» — внутренние органы маленького пациента (тонкий и толстый кишечник, мочевой пузырь) находились вне брюшной полости.

В ходе первой операции врачи вернули органы в брюшную полость и выполнили пластику передней брюшной стенки.

Во время второй операции врачи устранили дополнительные аномалии: врожденное отсутствие просвета на отдельном участке тонкого кишечника, а также сужение (стеноз) толстой кишки.

Сейчас работа кишечника у малыша полностью восстановлена. Ребенок продолжает находиться под наблюдением врачей.

Ранее сообщалось, что ребенка с последствиями менингококковой инфекции спасли в Удмуртии.