Девочке был год, когда ей поставили неутешительный диагноз. Ее участие в конкурсе красоты было способом привлечь внимание к редкой болезни.
В Воронеже ушла из жизни восьмилетняя Ксения Никитина, в 2020 году завоевавшая титул победительницы конкурса «Самая красивая девочка России». Она страдала синдромом Ретта — редким генетическим недугом, который ей диагностировали на первом году жизни. О смерти Ксюши сообщили представители благотворительного фонда «Стеша» в соцсетях.
Когда Никитиной исполнилось два года, ее мама подала заявку на участие в конкурсе красоты. Ее целью было, в том числе, повышение осведомленности общества о недуге, который встречается в основном у девочек — примерно у одной из 15 тысяч. Диагноз Ксении был указан в анкете, но это не помешало ей выиграть.
Фонд адресовал искренние соболезнования семье Никитиных. В заявлении подчеркнуто, что сотрудники организации на протяжении многих лет наблюдали за состоянием Ксюши и мужеством ее родителей. Мама и папа отдавали все силы, чтобы добиться хотя бы небольшого улучшения, помогали ей жить полной жизнью, несмотря на болезнь.
«Ксюша навсегда останется в наших сердцах — как символ детской чистоты, силы родительской любви и стойкости перед лицом тяжелой болезни», — сказано в публикации.
Синдром Ретта — наследственное психоневрологическое заболевание, развивающееся из-за мутации гена MECP2 на X‑хромосоме. Оно крайне редко встречается у мальчиков и обычно несовместима с жизнью. В течение первых 6–18 месяцев развитие ребенка идет нормально, но потом состояние резко ухудшается, дитя теряет речевые, двигательные и игровые навыки. Со временем симптомы только усугубляются, возникают судороги и ортопедические деформации.
Диагностика синдрома Ретта основана на генетическом тестировании, специалисты также проводят магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга и электроэнцефалограмму (ЭЭГ) и обследование внутренних органов. Эффективного лечения нет, медики могут только смягчать симптомы и помогать маленьким пациентам в реабилитации. В некоторых случаях грамотных уход помогает значительно продлить жизнь, но не избежать инвалидности.
Ранее 5-tv.ru рассказывал, когда российская вакцина от рака войдет в систему обязательного медицинского страхования (ОМС).
Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере MAX.