Трисомия 21-й хромосомы может проявляться разными пороками развития, в том числе со стороны желудочно-кишечного тракта. По данным литературы, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки встречается примерно у 8% людей с этим синдромом.
Иорданские врачи опубликовали клинические наблюдения двух пациентов с синдромом Дауна, у которых частичная обструкция двенадцатиперстной кишки долгое время оставалась нераспознанной. Оба поступили с длительной рвотой и выраженным обезвоживанием. В обоих случаях изначально подозревали гастроэзофагеальный рефлюкс, что привело к неадекватному лечению. Именно в этом и была ключевая проблема: неполная обструкция не даёт столь же яркой картины, как полная атрезия, и может провляться симптомами других более распространенных патологий.
Первый случай
Девочка 11 лет поступила в отделение неотложной помощи на 3-й день персистирующей рвоты. Рвота без следов желчи и крови, сопровождалась болями в животе, но без повышения температуры, диареи, запора или желтухи.
КТ с контрастом и эндоскопическое исследование верхних отделов ЖКТ показали выраженную дилатацию пищевода и желудка, дилатацию и стеноз просвета проксимального отдела двенадцатиперстной кишки. В ходе диагностической лапаротомии была обнаружена кольцевидная поджелудочная железа, обструкция тонкого кишечника и спайки.
Пациентке успешно выполнена дуодено-дуоденостомия и адгезиолизис. Послеоперационный период протекал без осложнений.
Второй случай
Девочка 8 месяцев поступила в больницу с рвотой на протяжении 3 последних месяцев, вздутием живота и задержкой роста.
Рентгенографическое исследование брюшной полости с контрастом и эндоскопическое исследование показало выраженную дилатацию первого сегмента и стеноз второго сегмента двенадцатиперстной кишки.
Лечение включало энтеротомию и поперечное ушивание. Послеоперационный период протекал без осложнений.
Полная атрезия, как правило, диагностируется ещё антенатально — по симптому «двойного пузыря» и многоводию. Частичная обструкция в этом смысле куда коварнее: она может оставаться незамеченной месяцами, маскируясь под рефлюкс или функциональные расстройства. Авторы клинических наблюдений подчеркивают, что у пациентов с синдромом Дауна и стойкой рвотой этот диагноз стоит подозревать с самого начала.
🔹 Исходная публикация: Altamimi et al. Late diagnosis of duodenal obstruction associated with down syndrome: Similar presentation of different pathologies. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 2020.
#endovi_clinical_case
Имеются противопоказания. Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом или ознакомиться с инструкцией.