Минздрав России рассматривает расширение неонатального скрининга, добавив диагностику миодистрофии Дюшенна. Сергей Куцев сообщил о планах охватить 99% новорожденных, чтобы начать лечение на ранних стадиях. Это может существенно улучшить результаты терапии.
В России могут вновь рассмотреть возможность расширения неонатального скрининга, добавив в него диагностику миодистрофии Дюшенна. Об этом рассказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения России и директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
"Мы должны реализовать неонатальный скрининг, то есть обследование всех новорожденных, на миодистрофию Дюшенна. Хотя это решение <...> еще не формализовано, оно уже есть. Мы рассчитываем, что, так же как и для других заболеваний, охват в рамках неонатального скрининга составит 99%. Это позволит нам выявлять болезнь на доклинической стадии, мониторить состояние детей и начать патогенетическое лечение в оптимальные сроки. Мы надеемся на отличные результаты", - подчеркнул он на пресс-конференции, посвященной "Доступности инновационной генетической терапии для пациентов с орфанными заболеваниями в России".
Сергей Куцев отметил, что за последние годы около 240 пациентов получили генную терапию в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
С 2026 года в Российской Федерации неонатальный скрининг будет дополнительно охватывать моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наследственной нервно-мышечной патологией, вызванной мутацией гена DMD, который кодирует белок дистрофин, ответственный за стабилизацию мышечных волокон. Основные симптомы включают мышечную слабость и трудности в движениях с детского возраста, которые со временем усугубляются.
Ранее мы сообщали, что Роспотребнадзор уведомил о значительном росте числа обращений в медицинские учреждения по поводу укусов клещей. На прошедшем 3 марта заседании, посвящённом зооэнтомологическому мониторингу, энтомолог Гончаров также подчеркнул, что из-за снежной зимы ожидается заметное увеличение популяции клещей этим летом в Москве.
Источник Царьград: https://tsargrad.tv/novost/minzdrav-planiruet-rasshirit-skrining-na-miodistrofiju-djushenna_1582313