3 марта. ПРАВМИР. Российские генетики из компании Genotek выявили предрасположенность к анемии у определенных народов России.
Исследователи проанализировали более 166 тысяч геномов и оценили частоту мутации rs855791 в гене TMPRSS6.
Этот ген кодирует белок, регулирующий уровень гормона гепсидина, который отвечает за всасывание железа в кишечнике.
В норме белок снижает выработку гормона и поддерживает баланс микроэлементов.
Однако одна из версий гена снижает активность фермента. Из-за этого уровень гепсидина остается высоким даже при нехватке железа, блокируя его поступление в кровь. Такой дефицит сложно исправить обычным питанием, он приводит к хронической усталости, анемии и ухудшению самочувствия.
Выяснилось, что генотип АА, предрасполагающий к дефициту железа, чаще всего встречается у казахов (39,02%), бурятов и монголов (39%), а также народов Дагестана (31,17%). Реже всего мутация наблюдается у русских (16%) и осетин (14,97%).
Молекулярный биолог из МГУ Сергей Харитонов подчеркивает, что мутация — это не патология, а особенность строения гена.
Она может провоцировать анемию, но при этом способна защищать организм от избытка железа, например, в воде. Эксперт считает исследование важным для персонализированной медицины: знание об этой особенности поможет врачам подбирать дозировки препаратов для пациентов с необъяснимой анемией, беременных женщин и спортсменов.
Руководитель Центра геномной медицины ЕМС Ирина Жегулина добавляет, что пока тест на эту мутацию не входит в обязательную клиническую практику.
Врачи назначают его только при упорном железодефиците без явных причин или плохом ответе на лечение. На практике медики чаще ориентируются на клиническую динамику, а сам анализ обычно доступен в виде потребительских генетических тестов.