Ребенок из Краснодара получил препарат стоимостью 245 млн рублей, сообщили в министерстве здравоохранения Краснодарского края. Другой препарат он получит в марте, разрешение о поставке незарегистрированного в России лекарства дал суд.
Фондом Круг Добра, который создан по указу президента РФ, ребенок обеспечен дорогостоящим препаратом <…>, который стоит 245 млн рублей, — говорится в сообщении.
Ранее глава Минздрава РФ Михаил Мурашко сообщил, что с 2027 года в России планируют тестировать всех новорожденных на мышечную дистрофию Дюшенна. Это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детстве и приводит к необратимым последствиям. Мурашко объяснил, что миодистрофия Дюшенна — редкая патология, сцепленная с Х-хромосомой, поэтому ей зачастую подвержены мальчики. Болезнь вызывает прогрессирующую слабость и атрофию мышц.
До этого сообщалось, что работа по расширению перечня врожденных и наследственных заболеваний ведется Минздравом на постоянной основе. Ранее в программу скрининга уже были добавлены еще два серьезных недуга: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Раннее выявление таких болезней позволяет врачам своевременно начать терапию и значительно улучшить качество жизни пациентов.