В Челябинске появился проект для детей с генетическими недугами

На Южном Урале стартует проект «Редкая помощь», направленный на поддержку детей с редкими генетическими заболеваниями. Инициатива рассчитана на пациентов с уже подтвержденными диагнозами, а также на тех, кто только проходит диагностику. Об этом на пресс-конференции в медиахолдинге «Гранада Пресс» рассказали авторы проекта — представители фонда «Редкие дети».

В прошлом году фонд обработал более 200 обращений и взял шефство над 198 детьми, выявив ряд редких синдромов. Сейчас в рамках проекта уже проводятся медико-социальные консультации маленьких пациентов и их родителей. Кроме того, фонд намерен наладить взаимодействие с поликлиниками. Именно на этапе первичного звена семьи часто сталкиваются с трудностями.

«Генетика требует глубокого погружения. Поставить ее на шаблонный маршрут очень трудно. В этом году мы хотим выстроить диалог между врачами и родителями уже на уровне поликлиники», — подчеркнула основатель фонда «Редкие дети» Наталья Астафьева.

Только по данным официальной статистики, на Южном Урале живут около 500 детей с орфанными диагнозами. Из них 13 — с буллезным эпидермолизом («дети-бабочки») и около 100 — с ихтиозом («дети-рыбки»). В реальности больных детей больше. Поставить точный диагноз и облегчить жизнь им поможет редкий проект.

Ранее мы рассказывали о том, как живут дети-рыбки Иля и Яна в Челябинской области.