У некоторых народов России обнаружился генетический риск развития анемии
Мутация, нарушающая усвоение железа в организме, встречается у 39% казахов, бурятов и монголов — таковы результаты масштабного исследования компании Genotek. Ученые подчеркивают: речь не о гарантированной болезни, а о варианте гена, который повышает риск анемии, но одновременно может защитить организм в случае переизбытка железа в воде. «Народную» предрасположенность важно учитывать при терапии, особенно у беременных и в случаях дефицита железа без видимой причины, говорит врач, но в рутинную медицинскую практику тесты на эту мутацию пока не входят.
Ученые из компании Genotek изучили более 166 тыс. геномов жителей России из разных этносов и оценили распространенность мутации, связанной с нарушением обмена железа. Речь идет про вариант rs855791 (V736A) гена TMPRSS6, который кодирует белок матриптазу-2 — центральный регулятор синтеза гормона гепсидина. Он контролирует всасывание железа в кишечнике и его распределение в организме.
В норме матриптаза-2 снижает избыточную выработку гепсидина и помогает поддерживать баланс микроэлемента. Но аллель A — одна из версий гена — уменьшает активность фермента. В результате уровень гепсидина остается повышенным даже при нехватке железа, что затрудняет поступление железа в кровь и его усвоение. Это формирует предрасположенность к железодефициту — он плохо поддается коррекции стандартным питанием и может привести к анемии, хронической усталости, снижению концентрации и ухудшению общего самочувствия.
Российские генетики приводят в пример исследование из Нидерландов. Оно показало, что носители двух копий аллеля риска (генотип AA) имеют в среднем на 15% более низкий уровень сывороточного железа по сравнению с теми, у кого такая мутация отсутствует.
Согласно исследованию Genotek, в России генотип АА, предрасполагающий к дефициту железа, чаще всего встречается среди казахов (39,02%).
Второе и третье место заняли буряты, монголы (39%) и дагестанские народы (31,17%).
Русские и осетины имеют наименьший риск из исследованных народов — 16% и 14,97% соответственно.
Молекулярный биолог, научный сотрудник МГУ Сергей Харитонов говорит, что обсуждаемая мутация давно и хорошо известна в мире как одна из самых распространенных, поэтому ее изучение в российских популяциях — «ожидаемый и ценный шаг». Он подчеркивает, что это не «страшная поломка» организма, а лишь один из вариантов строения гена. Он действительно может способствовать развитию железодефицитной анемии, а может и выполнять защитную функцию при избытке железа (например, если оно в высокой концентрации содержится в воде или продуктах).
Ценность нового исследования, по его словам, заключается в получении данных по коренным народам России, чьи особенности ранее могли быть неизвестны врачам. Знание о наличии этого варианта критически важно для персонализированной медицины, подчеркивает господин Харитонов: оно помогает врачу понять истинную причину анемии и подобрать правильную терапию, поскольку людям с такой мутацией могут потребоваться более высокие дозировки или особые формы препаратов железа. Особенно актуально понимать это при планировании беременности, для спортсменов или в случаях плохо поддающейся коррекции анемии, резюмирует биолог.
Руководитель Центра геномной медицины ЕМС Ирина Жегулина отмечает: в отличие от редких патогенных мутаций, ведущих к тяжелой анемии, полиморфизм V736A выступает лишь модификатором риска.
В клиническую практику тест на эту мутацию пока не входит: врачи назначают такое исследование лишь при стойком железодефиците без видимой причины, плохом ответе на терапию или в исследовательских целях, поясняет госпожа Жегулина.
«Знание генотипа потенциально может повлиять на тактику лечения — например, подскажет потребность в более высоких дозах или парентеральном введении железа. Но на практике решения принимаются на основе клинической динамики, а не данных генетики»,— говорит она. Тем не менее популяционные исследования помогают объяснить повышенную распространенность латентного дефицита в отдельных этнических группах и в будущем могут стать основой для стратификации пациентов при хроническом железодефиците. Пока же исследование на rs855791 чаще используется в рамках потребительских генетических тестов, чем в клинической медицине, говорит врач.
Наталья Костарнова
Держите новости при себе. Присоединяйтесь к Telegram «Коммерсанта».