Двойняшкам Валерии и Алексею из Якутска уже четыре года. У них редкое генетическое заболевание, которое почти не изучено в России. Лёша не говорит, но общается с помощью карточек. Лера не понимает простых слов и боится людей.
В их простой якутской квартире на столе лежат карточки с буквами. Лёша внимательно слушает маму и показывает нужную букву: Г, Е, К... Он всё понимает, но не может говорить. Когда мама хвалит его, он улыбается глазами. Мария называет его сообразительным.
Рядом сидит Лера. Она тоже берёт карточки, но вместо того чтобы искать нужную букву, кладёт их в рот. Ей интересно пробовать всё подряд: буквы, игрушки, салфетки. Однажды она проглотила крестик, и родителям пришлось вытаскивать его из горла.
21 августа 2020 года у Марии и Алексея родились мальчик и девочка. Дети появились на свет чуть раньше срока, но были крепкими и здоровыми: Лера весила 2870 граммов, а Лёша — 2640. Первые дни в роддоме прошли спокойно, врачи сказали, что дети здоровы.
Мария вспоминает: «Нам казалось, что всё в порядке. Я не могла на них налюбоваться». Никаких тревожных диагнозов не было. Но в 7–8 месяцев стали заметны проблемы: Лёша уверенно переворачивался и сидел, а Лера не держала спину. Врачи говорили, что недоношенные дети позже догоняют сверстников. Но Мария чувствовала, что что-то не так.
Первые обследования не показали ничего необычного. Внешне дети выглядели здоровыми. Когда Лёше исполнился год, он сделал первые шаги. А Лера всё ещё не могла сидеть.
В полтора года их госпитализировали в медицинский центр, где поставили диагноз: детский церебральный паралич (ДЦП). У Леры выявили проблемы с кишечником, деформацию грудной клетки и эпиактивность мозга. Началась долгая и тяжёлая реабилитация.
Семья объехала девять крупных городов России: Челябинск, Томск, Новосибирск, Москву и другие. Лера тяжело переносила занятия. Через слёзы и боль она училась вставать. В Челябинске она сделала свои первые неуверенные шаги, в Томске её походка стала чуть увереннее, но осталась нестабильной. До сих пор она не понимает, что такое ступеньки, и не может подниматься и спускаться по лестнице. Бегает быстро и непредсказуемо, словно вот-вот упадёт.
Сначала Мария сомневалась в диагнозе, но позже узнала, что у ДЦП могут быть разные формы. Якутский врач-генетик поддержала её: симптомы Леры были подозрительными, поэтому решили провести генетическое тестирование. Нашли мутацию в гене CAMSAP2. Этот ген важен для формирования нейронов мозга. Ошибки в нём могут нарушать развитие моторики, речи, интеллекта и повышать риск онкологии, особенно рака кишечника. В мировой практике описано мало случаев мутаций CAMSAP2.
Позже проверили всю семью и выяснили, что болезнь дети унаследовали от отца. У него она протекает бессимптомно, а прабабушка по материнской линии умерла от рака кишечника. Генетик объяснил Марии, что болезнь связана с нестабильностью клеток. Она может долгое время не проявляться, но в определённых условиях активироваться. Поэтому нужно быть осторожными с лекарствами.
Лера и Лёша внешне похожи: у них восточный разрез глаз, аккуратный нос, тонкие губы. Но на этом сходства заканчиваются. Лёша любит книги, пазлы, изучает планеты, слушает сказки и убирает за собой игрушки. Он мягкий и сосредоточенный, но если вспылит, берегись. Лера спокойная и отстранённая, часто плачет, плохо переносит новые места и боится машин и чужих людей. Хотя она уже второй год ходит в частный садик для детей с тяжёлыми нарушениями. Пищевые привычки у них тоже разные: Лера не жуёт, а глотает, выбирает мягкие продукты — картофельное пюре, макароны. Лёша не переносит приправы, рис и гречку.
Мария говорит: «Особенно тяжело, когда нет речи. Ты не понимаешь, что ребёнок хочет, где болит, почему плачет». Она мечтает найти другие семьи с такой же мутацией: «Мне нужно понять, есть ли в России такие случаи. Но пока нам говорят, что мы первые».
Мария изучает зарубежные исследования и общается в родительских чатах, но пока не нашла подобных случаев в России. Впереди новые обследования и реабилитации. Страх перед неизвестностью не оставляет её, но она смотрит вперёд с решимостью: «Я живу без родителей с десяти лет. Всё трезво принимаю. Да, страшно. Но мы будем искать выход».