🩺 Более 3,5 тысячи юных жителей Свердловской области с редкими заболеваниями находятся под наблюдением медиков

🩺 Более 3,5 тысячи юных жителей Свердловской области с редкими заболеваниями находятся под наблюдением медиков

Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В Свердловской области с такими диагнозами живут 3536 детей до 18 лет.

👍 Обеспечивая доступность квалифицированной медицинской помощи маленьким пациентам с патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч жителей, наш регион в числе пяти субъектов Российской Федерации в 2025 году вошёл в число пилотных площадок по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы. За это время свердловские врачи выявили трёх детей с такими болезнями.

Как в рамках пилотного проекта работает автоматизированная электронная медицинская система и почему важно выявить редкую патологию максимально рано, рассказали здесь.