В России начали клиническую апробацию нового метода ранней диагностики ахроматопсии — редкого генетического заболевания, при котором человек видит мир в только оттенках серого. Разработанный тест позволяет отличить эту патологию от других причин нарушения цветовосприятия у детей без сложных и дорогостоящих исследований, а также ускорить постановку диагноза. В Международный день редких заболеваний, 28 февраля, «Известия» рассказывают, сколько пациентов с ахроматопсией в нашей стране и как современный метод тестирования может сделать их жизнь лучше.
Симптомы и распространенность ахроматопсии
Клиницисты Сеченовского университета и ФМБЦ им. А.И. Бурназяна приступили к клинической апробации нового метода ранней диагностики ахроматопсии — редкого заболевания, при котором человек видит мир как на черно-белой фотографии. Если при дальтонизме человек видит цвета, но путает некоторые из них, то при ахроматопсии он видит мир в оттенках серого, черного и белого цветов, рассказали «Известиям» ученые. Это связано с нарушением работы колбочек — клеток сетчатки, которые отвечают за цветовосприятие. Их функцию частично берут на себя палочки, которые обеспечивают восприятие света и тени, а также зрение в условиях слабого освещения. В итоге человек с ахроматопсией хорошо различают форму и контуры предметов, но не цвета.
— Например, радуга будет выглядеть как дуга из разных оттенков серого: желтая зона кажется светло-серой, красная — темно-серой, а некоторые полосы могут вообще сливаться, — пояснила врач-офтальмолог Сеченовского центра материнства и детства Нателла Суханова. — По данным наших исследований, большинство пациентов воспринимают красный цвет как наиболее темный или черный, а голубой — как самый светлый или даже белый (один из пациентов не смог рассмотреть голубой кружок на белом фоне, для него эти цвета были одинаковыми).
Кроме того, люди с ахроматопсией лучше видят в полутьме, чем при ярком освещении, что также связано с повышенной активностью палочек сетчатки, добавила специалист.
Справка «Известий»
Нарушение вызывают «поломки» в генах. У большинства — 80% пациентов, принявших исследование, — были мутации в гене CNGB3, у 20% — в гене CNGA3. Заболевание редкое — в мире примерно один пациент на 30–40 тыс. человек. Иногда оно встречается чаще, что объясняют «эффектом основателя» — новая популяция создается небольшим количеством людей, из-за чего случайная мутация передается большему числу детей. Например, на острове Пингелап (Федеративные Штаты Микронезии) недуг встречается у 5–10% населения.
Ахроматопсия существенно ограничивает повседневную жизнь, начиная с мелочей — человек не может определить готовность еды по цвету или выбрать сочетающуюся друг с другом одежду. Есть и более серьезные трудности, вроде невозможности водить машину и выбрать некоторые профессии. Помимо нарушений цветовосприятия у пациентов часто развивается светобоязнь — им тяжело находиться на солнце и смотреть на белый экран. Острота зрения, как правило, снижена и может составлять до 30%. Заболевание нередко отражается и на психологическом состоянии.
При этом ахроматопсия не прогрессирует и не влияет на интеллект, в отличие от ряда других генетических офтальмологических заболеваний, пояснила Нателла Суханова.— Возможно, это связано с тем, что мозг в детстве очень пластичен и из-за отсутствия цветового зрения он тренируется решать привычные для других людей задачи нетривиальным способом, например запоминать яркость объектов, их текстуру. А может быть, дети с ахроматопсией вообще по-другому воспринимают мир, и это связано не только с цветом. Все это еще предстоит изучить, — рассказала специалист.
Разработкой методов лечения заболевания, в том числе с помощью генной инженерии, занимаются ученые по всему миру, но пока вылечить заболевание невозможно. Тем не менее можно помочь ребенку адаптироваться к своему состоянию, отметили врачи. Офтальмолог подбирает ребенку очковые линзы со специальными светофильтрами, которые защищают глаза от света и позволяют видеть мир четче.
Как диагностировать ахроматопсию
Новый специализированный тест ученые разработали на основе собственных исследований особенностей ахроматопсии. Он включает изображения, различающиеся не только по цвету, но и по тону, насыщенности и яркости. Сейчас метод апробируют на базе Сеченовского центра материнства и детства.
— Дело в том, что отличить ахроматопсию от других офтальмологических недугов, например атрофии зрительного нерва, бывает непросто из-за схожести симптомов — плохого зрения, нистагма (непроизвольного движения глаз), дисфункции колбочек, — рассказала Нателла Суханова.
Чтобы не начать лечить ребенка от несуществующей болезни, под которую «замаскировалась» ахроматопсия, и помочь ему адаптироваться, важно поставить диагноз как можно раньше. Обычные полихроматические таблицы (цифры или фигуры, нарисованные кружками одного цвета на фоне из окружностей другого цвета), которые помогают выявить дальтонизм, при ахроматопсии бессильны: пациент либо вовсе не различает изображения, либо ориентируется на яркость, а не на цвет.
Чтобы поставить диагноз, необходимо провести генетический анализ, послойную томографию сетчатки и электрофизиологическое исследования, однако такие методы предполагают наличие специализированного оборудования и лабораторных условий, отметили ученые. Поэтому понадобились более простые и доступные тесты, позволяющие поставить предварительный диагноз до проведения дорогостоящих углубленных обследований.
Тестирование проводится на экране с заранее откалиброванной цветопередачей — для этого используется спектрофотометр, что позволяет исключить двоечтение результатов. Испытуемым предлагают сравнить цветные изображения с серыми той же яркости. Человек без ахроматопсии легко различает, где голубой цвет, а где серый, даже при одинаковой светлоте картинок. Пациенту с этим заболеванием, напротив, сложно выделить голубое изображение на светлом фоне.
Метод подходит для обследования детей раннего возраста — с того момента, когда ребенок способен описать увиденное. Новый способ позволяет отличить ахроматопсию от других нарушений зрения, оценить степень выраженности заболевания и определить необходимость дополнительных обследований.
— Это действительно актуальная разработка, и тест будет нужен, чтобы быстрее и проще отличать ахроматопсию от других причин плохого зрения у ребенка. Это поможет детям и семьям, потому что раннее распознавание снимет годы неопределенности и позволит выстроить жизнь с учетом светобоязни и низкой остроты зрения. А также врачам, поскольку скрининг дешевле и масштабируется, а значит, меньше лишних обследований, — рассказал «Известиям» эксперт рынка «Нейронет», директор по науке «Нейроимпланты Элвис» Андрей Демчинский.
На данный момент известно, что ахроматопсия встречается с частотой 1 на 30 тыс. человек, а всего таких пациентов в России около 5 тыс., рассказала «Известиям» офтальмолог клиники «ЦентрПлюс» ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Анна Клюева.
— Цель данной методики — подтвердить диагноз и исключить другие варианты, которые могут давать схожую симптоматику (частичная атрофия зрительного нерва, амавроз Лебера, глазной альбинизм), что сужает спектр генетического исследования и помогает подобрать правильную тактику лечения и реабилитации по месту жительства. А также позволяет правильно, а главное, быстро маршрутизировать пациента для получения генно-инженерной терапии, что в большинстве случаев — единственное лечение таких пациентов, — отметила специалист.
Кроме того, новый подход позволяет раньше включать пациентов в наблюдение и исследования, что особенно важно в случае появления эффективных методов генной терапии, отметил эксперт.