🧬 В Башкирии почти 15 тысяч детей живут с редкими с 299 редкими (орфанными) заболеваниями

🧬 В Башкирии почти 15 тысяч детей живут с редкими с 299 редкими (орфанными) заболеваниями

Цифра внушительная, но за ней — не просто статистика, а системная работа, которая выстраивается уже несколько лет.

В регионе работает специальный центр на базе Республиканского медико-генетического центра — один из 11 профильных центров компетенций в стране. Сюда поступает генетический материал из 151 роддома Приволжья.

За три года расширенный неонатальный скрининг прошли 246 тысяч новорождённых. Сегодня 2 283 ребёнка получают патогенетическую терапию — лечение, которое воздействует на сам механизм болезни. Более двух тысяч детей прошли реабилитацию в центре «Салют».

Главный принцип работы — комплексный подход и поддержка семьи. И в этой сложной теме есть место хорошим новостям. В 2025 году пациентка с муковисцидозом, которую сопровождали врачи, родила здорового ребёнка.

🙏🏻

👉 Подписаться на канал