Медицинская наука расшифровала геном человека, выполняет пересадки лица и выращивает органы в лабораториях. Мы победили болезни, уносившие миллионы жизней, и создали приборы, способные заглянуть внутрь живого организма. Однако, несмотря на эти достижения, врачи по-прежнему сталкиваются с клиническими случаями, которые ставят их в тупик. Состояниями, противоречащими современным представлениям о работе человеческого тела.
25. Женщина, плакавшая кристаллами
В 2013 году в Ливане была зафиксирована история Хазны Мухаммад Месоммани, у которой из глаз вместо слёз выделялись острые кристаллические образования. Во время приступов под веками формировались структуры, напоминающие кристаллы, вызывая сильную боль и повреждая роговицу. Врачи собрали образцы, но не смогли однозначно определить химический состав вещества или механизм его образования. Предположение об искусственном введении инородных тел было опровергнуто: под наблюдением специалистов кристаллы формировались в слёзных протоках в реальном времени. Случай остаётся нераскрытым.
24. Мужчина, страдавший икотой 68 лет
Чарльз Осборн занесён в Книгу рекордов Гиннесса как человек с самым продолжительным приступом икоты в истории: с 1922 по 1990 год — 68 лет. За это время он испытал около 430 миллионов приступов. Врачи применяли все известные методы лечения — от стимуляции голосовых связок до экспериментальных операций, но ни один не дал результата. Икота прекратилась самопроизвольно в 1990 году, за год до его смерти. Причина столь продолжительного спазма диафрагмы и его внезапное прекращение до сих пор не установлены.
23. Девушка, не подверженная старению
Брук Гринберг, родившаяся в 1993 году и умершая в 2013-м, сохранила физическое и когнитивное развитие на уровне ребёнка раннего возраста. В 20 лет её вес составлял всего 7,3 кг, а рост — 76 см. Различные системы организма старели с разной скоростью: одни практически не менялись, другие развивались частично. Генетические исследования не выявили хромосомных аномалий или известных синдромов. Её состояние получило название «синдром X». После смерти Брук подобных случаев зарегистрировано не было.
22. Случаи спонтанного возгорания человека
В медицинской литературе описаны случаи, при которых тело человека обугливалось изнутри при отсутствии внешнего источника огня, при этом конечности и окружающие предметы оставались нетронутыми. Наиболее известен случай Мэри Рир 1951 года: её тело превратилось в пепел при температуре, оцениваемой в 1650 °C, тогда как квартира практически не пострадала. Гипотеза «фитильного эффекта» (сгорание жировой ткани как воска свечи) не объясняет всех особенностей подобных случаев. Официальные расследования нередко завершаются формулировкой «причина смерти не установлена».
21. Пациент с аллергией на воду
Аквагенная крапивница — крайне редкое состояние, при котором контакт с водой (включая собственные слёзы и пот) вызывает болезненные высыпания, жжение и в тяжёлых случаях — анафилактические реакции. В мире зарегистрировано менее ста подтверждённых случаев. Пациенты вынуждены ограничивать время принятия душа до нескольких секунд, не могут пить воду без риска отёка гортани и живут в постоянном страхе перед собственными физиологическими жидкостями. Механизм, по которому молекула H₂O провоцирует иммунный ответ, остаётся неизвестным.
20. Мужчина, у которого отсутствовало 90 % мозга
В 2007 году во Франции был обследован госслужащий, обратившийся с жалобами на слабость в ноге. Результаты МРТ показали, что большая часть его мозгового вещества была замещена жидкостью; остался лишь тонкий слой нейронов у внутренней поверхности черепа. Тем не менее мужчина вёл нормальную жизнь: был женат, имел двоих детей, работал в государственном учреждении. Его коэффициент интеллекта составлял 75 — ниже среднего, но не препятствовал социальной адаптации. Случай поставил под сомнение представления о минимально необходимом объёме мозговой ткани для поддержания сознания.
19. «Токсичная леди», чья кровь вызвала отравление медперсонала
В 1994 году в больницу Калифорнии поступила Глория Рамирес с запущенной формой рака шейки матки. При заборе крови медсёстры отметили резкий запах аммиака, после чего началось массовое недомогание персонала: 23 человека почувствовали себя плохо, пятеро были госпитализированы с симптомами, напоминающими отравление нервно-паралитическим веществом. Расследование не установило точную причину. Одна из гипотез предполагала превращение лекарственных препаратов в организме пациентки в соединения, схожие с зарином, однако доказательств получено не было. Случай остаётся нераскрытым.
18. Девочка, не способная ощущать боль
Эшли Блокер с рождения страдала врождённой анальгезией — нечувствительностью к боли. К двум годам она поцарапала роговицы, сломала кости, не плача, и откусила часть языка, не заметив этого. Генетический анализ выявил мутацию в гене SCN9A, однако механизм, по которому одна и та же мутация у одних людей вызывает полное отсутствие боли, а у других — хронические болевые синдромы, до конца не изучен. Лечения не существует; пациенты с таким диагнозом часто умирают молодыми из-за незамеченных травм.
17. Подросток, чихавший 12 000 раз в день
В 2009 году 12-летняя девочка из Вирджинии начала непрерывно чихать, достигая 12 000 чиханий в сутки. Приступы продолжались неделями, лишая сна и изматывая организм. Аллергологические и неврологические обследования не выявили патологий. Состояние разрешилось спонтанно, но не раньше, чем девочка пропустила несколько месяцев учёбы. Подобные случаи регистрируются эпизодически, единой теории их возникновения нет.
16. Пациент, переживший клиническую смерть в течение 96 минут
Говард Снитцер перенёс остановку сердца; в течение 96 минут у него отсутствовал пульс, тело остыло, а признаки мозговой активности не регистрировались. Когда врачи уже готовились к изъятию органов для трансплантации, был зафиксирован слабый сердечный ритм. Пациент не только выжил, но и полностью восстановился. С точки зрения современной медицины, необратимые повреждения мозга должны были возникнуть через 4–6 минут без кислорода. Этот случай заставил пересмотреть критерии необратимости клинической смерти.
15. Женщина, сохранившая воспоминания после полной остановки мозга
Пэм Рейнольдс в 1991 году прошла сложную нейрохирургическую операцию, потребовавшую полной остановки сердца и откачки крови из головного мозга. По всем параметрам она находилась в состоянии клинической смерти. После возвращения к сознанию она подробно описала ход операции: инструменты, разговоры врачей, звуки в операционной — всё это происходило в период, когда её глаза были закрыты повязкой, а уши заполнены шумом для подавления слуха. Каким образом могли формироваться воспоминания при отсутствии мозговой активности, остаётся предметом дискуссий.
14. Синдром «каменного человека»
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в костную ткань. При попытке восстановить повреждённые ткани организм формирует кость вместо соединительной ткани. Пациенты постепенно «заковываются» во вторичный скелет, теряя подвижность суставов. Хирургическое удаление костных наростов невозможно — это провоцирует ещё более активное окостенение. Людям приходится выбирать позу, в которой они останутся неподвижными до конца жизни. Заболевание встречается у одного человека на два миллиона; точный механизм трансформации тканей изучен недостаточно.
13. Синдром иностранного акцента
После инсульта или черепно-мозговой травмы у некоторых пациентов речь приобретает черты, воспринимаемые окружающими как иностранный акцент, хотя человек никогда не контактировал с этим языком. Американец может заговорить «по-британски», норвежец — «по-немецки». На самом деле речь искажается из-за нарушения артикуляции и ритма, но мозг слушателя интерпретирует это как акцент. Зарегистрировано около ста случаев; состояние может быть постоянным.
12. Мальчик, научившийся «видеть» без глаз
Бен Андервуд потерял оба глаза в трёхлетнем возрасте из-за рака. К пяти годам он освоил эхолокацию: издавая щелчки языком, ориентировался в пространстве, распознавал объекты и даже катался на велосипеде по оживлённым улицам. МРТ показало, что его зрительная кора была перенастроена на обработку звуковых сигналов — механизм, ранее не описанный у людей. Бен вёл активную жизнь до своей смерти от рака в 16 лет.
11. Синдром «авто-пивоварения»
Синдром автоферментации («авто-пивоваренный синдром») — состояние, при котором дрожжевые грибки в кишечнике преобразуют углеводы в этанол. Женщина из Нью-Йорка неоднократно задерживалась за вождение в нетрезвом виде, хотя не употребляла алкоголь: анализ крови показывал концентрацию этанола в четыре раза выше допустимой нормы. После диагностики ей назначили противогрибковую терапию и диету с низким содержанием углеводов. Состояние редкое, но документально подтверждённое.
10. Фатальная семейная бессонница
Наследственное заболевание, вызванное мутацией гена PRNP, постепенно разрушает способность мозга к сну. Пациенты проходят стадии бессонницы, панических атак, галлюцинаций, полной утраты сна, деменции и, в конечном итоге, смерти. Продолжительность болезни — около 18 месяцев. Больные сохраняют ясность сознания на протяжении большей части периода, осознавая неизбежность своего состояния. Лечения не существует. Ген обнаружен примерно у 40 семей в мире.
9. «Человек-дерево»
Деде Косвара из Индонезии получил прозвище «человек-дерево» из-за массивных наростов, покрывших его конечности после пореза в юности. Новообразования весом свыше 6 кг делали руки непригодными для использования. Было проведено более десяти операций по их удалению, однако наросты возвращались. Причиной оказалась редкая мутация, ослабившая иммунный ответ на вирус папилломы человека (ВПЧ). Умер в 2016 году.
8. Плод в плоде
Fetus in fetu — аномалия развития, при которой недоразвитый паразитический близнец формируется внутри тела выжившего плода. В 2017 году в Индии хирурги извлекли из желудка младенца фрагменты ткани с зачатками мозга, руки и ног. Подобные случаи регистрировались у пациентов разного возраста, включая взрослых, проживших годы, не подозревая о присутствии «близнеца» внутри организма.
7. Приобретённый савантизм после травмы
Орландо Серрелл в десятилетнем возрасте получил удар бейсбольным мячом по голове. После выздоровления он обнаружил способность к эйдетической памяти: мог вспомнить любой день своей жизни с мельчайшими деталями и мгновенно определять день недели для любой даты. МРТ не выявило структурных изменений мозга, которые могли бы объяснить новые способности. Явление получило название «приобретённый савантизм»; механизм его возникновения изучается до сих пор.
6. Центральная гиповентиляция (синдром Ондины)
При этом редком состоянии автоматический рефлекс дыхания нарушается: мозг перестаёт посылать сигналы дыхательным мышцам во время сна. Пациенты вынуждены сознательно контролировать дыхание; без аппарата ИВЛ во время сна наступает смерть. Название синдром получил от древнегреческого мифа об Ондине — нимфе, проклявшей возлюбленного терять все автоматические функции тела при засыпании. Большинство пациентов рождаются с этим диагнозом и всю жизнь используют респираторную поддержку во время сна.
5. Нарушение терморегуляции без выявленной причины
В 2020 году в отделение неотложной помощи поступила молодая женщина с температурой тела 46,1 °C — уровень, при котором обычно наступают необратимые повреждения мозга. Тем не менее она оставалась в сознании и могла разговаривать. При охлаждении температура временно снижалась, но затем вновь повышалась до 41–47 °C без видимых причин. Все анализы (инфекции, патологии щитовидной железы, повреждения гипоталамуса) были в норме. Пациентка выжила, однако причина аномалии и отсутствие неврологических последствий остаются необъяснёнными.
4. Семья с синей кожей
Семья Фьюгейт из Кентукки на протяжении поколений имела синюшный оттенок кожи из-за метгемоглобинемии — состояния, при котором гемоглобин не способен переносить кислород, а кровь приобретает коричневато-синий цвет. Изоляция в горных районах Аппалачей привела к концентрации рецессивного гена. Несмотря на необычную внешность, члены семьи были здоровы и доживали до преклонного возраста. Случай демонстрирует, как генетическая особенность, обычно приводящая к тяжёлым последствиям, в определённых условиях может не нарушать жизнедеятельность организма.
3. Патологическая аутофагия
Аутофагия — естественный процесс «очистки» клеток от повреждённых компонентов. Однако в редких случаях этот механизм выходит из-под контроля, и клетки начинают разрушать собственные структуры быстрее, чем успевают восстанавливаться. Органы отказывают, пациенты теряют вес даже при достаточном питании. Механизм запуска патологического процесса изучен недостаточно; лечение ограничивается симптоматической поддержкой.
2. Ребёнок, проживший годы без полноценного сна
Ретт Лэмб из Кентукки в течение нескольких лет почти полностью утратил способность к глубокому и фазовому сну. По современным представлениям, полное отсутствие восстановительного сна должно приводить к когнитивному расстройству в течение дней, а при фатальной бессоннице — к смерти за месяцы. Однако мальчик сохранил сознание и базовые функции. Врачи диагностировали мальформацию Киари (аномалию строения мозжечка), однако даже после операции сон не полностью восстановился. Случай указывает на неполноту понимания биологической роли сна.
1. Пациент, сохранивший сознание при почти полном отсутствии мозга
В 2017 году был описан случай пациента, у которого полость черепа была заполнена жидкостью; сохранился лишь ствол мозга и тонкий слой коры. В отличие от французского госслужащего (случай №20), этот пациент имел выраженные неврологические нарушения, но оставался живым и частично осознанным. Каким образом поддерживалась базовая форма сознания при столь минимальном объёме нервной ткани, остаётся загадкой. Случай стимулирует пересмотр теорий о локализации сознания в мозге.
Человеческое тело остаётся одновременно объектом научного изучения и источником неразгаданных тайн. Несмотря на впечатляющий прогресс медицины, мы лишь начинаем понимать сложность биологических систем, которые населяем. Эти случаи напоминают: за кажущейся предсказуемостью физиологии скрываются механизмы, чьё изучение только начинается.
Благодарю за прочтение, всего доброго ❤️🔥