Я никогда не забуду тот случай в больничном коридоре. Мы с сыном ждали приема аллерголога в детской областной больнице. У двери врача напротив — маленькая девочка, лет пяти, сидела на коленях у мамы. Она не плакала. Она рисовала солнце фломастером на бумаге. Несмотря на тяжелый диагноз, в ее глазах жило будущее. Этот взгляд полный надежды стал для меня точкой отсчета. Когда речь заходит о редких заболеваниях, особенно у детей, мы часто видим сухую статистику. Но за каждой цифрой — такое вот солнце, нарисованное рукой ребенка, который мечтает.
Звучит как приговор
Орфанные заболевания — это мир, о котором многие не знают. Муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, миопатия Дюшенна. Названия сложные, судьбы детей, которые ими болеют — еще сложнее. Раньше такой диагноз часто означал борьбу в одиночку. Но сегодня медицина шагнула вперед. Генная терапия, один укол вместо пожизненной борьбы. Однако лекарства стоят дорого, не все родители могут заплатить даже за одну инъекцию препарата и здесь важна системная поддержка. Ведь нужно не просто продлить жизнь малышу, а дать возможность учиться, творить, любить.
Круг, который спасает
В России работает фонд «Круг добра». Недавно протоиерей Александр Ткаченко рассказал Владимиру Путину о результатах его работы: 30 тысяч детей за пять лет получили шанс. За каждой цифрой — реальные истории. Вот, например, Виктория из Луганска. Сирота, диагноз СМА. Благодаря фонду она не просто выжила. Теперь уже девушка окончила школу, поступила в университет, учится водить машину. Вот это, я считаю, и есть победа.
Сейчас таких историй со счастливым концом будет все больше. Все благодаря расширению неонатального скрининга: теперь болезни выявляют в первую неделю жизни. Это шанс начать лечение до появления симптомов.
Отечественные препараты, раннее выявление, поддержка семей. Когда государство и общество смыкают круг добра, у болезни меньше шансов. И то солнце на листочке девочки из больничного коридора может засиять по-настоящему, освещая путь тысячам детей к здоровой жизни.