Анализ древней ДНК показал, что редкие генетические болезни существовали еще в доисторические времена. Такое заболевание, связанное с нарушением роста, выявили у девочки-подростка, захороненной вместе с матерью на юге Италии более 12 тысяч лет тому назад.
Двойное захоронение эпохи верхнего палеолита нашли в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии, и с тех пор оно вызывало у специалистов много вопросов.
Два человека были похоронены в объятиях друг друга: Ромито-2, более молодой человек с заметно укороченными конечностями, которого до сих пор считали мужчиной, покоился на руках Ромито-1, считавшегося взрослой женщиной. Признаков травм на костях не было. Рост Ромито-2 составлял всего около 110 сантиметров. Ромито-1 тоже был ниже среднего для того времени роста, примерно 145 сантиметров.
На протяжении многих лет ученые спорили о половой принадлежности этих людей, их возможной родственной связи и о том, может ли низкий рост объясняться одним и тем же заболеванием.
Международная команда исследователей из Австрии, Италии, Португалии и Бельгии, статья которых вышла в журнале New England Journal of Medicine, извлекла древнюю ДНК из окаменевшей височной кости обоих скелетов — области, известной своей способностью сохранять генетический материал. Результаты анализа ДНК показали, что оба человека принадлежали к женскому полу и были родственниками первой степени родства — скорее всего, взрослой матерью и дочерью-подростком.
Затем ученые проанализировали гены, участвующие в росте костей, и сравнили обнаруженные варианты с современными медицинскими данными. У Ромито-2 выявили гомозиготную мутацию в гене NPR2, играющем ключевую роль в развитии костей.
Такая мутация наблюдается при акромезомелической дисплазии типа Марото — очень редком наследственном заболевании, для которого характерны выраженная низкорослость и значительное укорочение конечностей. Это самый ранний генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, подчеркнули ученые.
У Ромито-1 обнаружили только одну измененную копию того же гена, что связано с более мягкой формой низкорослости. Это объясняет разницу в росте между двумя женщинами.
Как отметили исследователи, открытие не только помогло разгадать давнюю загадку, но и доказало, что редкие генетические заболевания — не современное явление: они существовали на протяжении всей истории человечества.
Еще один вывод, который сделали ученые, связан с существованием заботы и социальной поддержки улюдей, живших в ледниковом периоде.
То, что Ромито-2, несмотря на серьезные физические проблемы, дожила до подросткового, а возможно, и до взрослого возраста, свидетельствует о том, что она получала постоянную заботу и поддержку от своего сообщества, включая помощь с едой и передвижением. О том же может говорить тот факт, что ее похоронили в объятиях матери.