🧬 С 1 апреля новорождённых в России начнут обследовать на два новых заболевания
В программу расширенного неонатального скрининга включат Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев.
По его словам, ранняя диагностика позволит вовремя начать лечение и предотвратить тяжёлую инвалидизацию.
Адренолейкодистрофия — наследственное заболевание, при котором в организме накапливаются токсичные жиры, поражающие мозг и надпочечники (чаще болеют мальчики).
Дефицит декарбоксилазы — редкая генетическая патология, из-за которой мозг не вырабатывает дофамин и серотонин, что приводит к судорогам и задержке развития.
Сейчас в расширенный скрининг входят 36 заболеваний. Анализ берут из пятки ребёнка в первые двое суток жизни.
