Впервые в истории ученые смогли выявить генетические варианты, которые повышают риск анеуплоидии — состояния, при котором клетки содержат аномальное количество хромосом. Это открытие имеет огромное значение, так как именно анеуплоидия в яйцеклетках часто становится причиной выкидышей. Около половины всех потерь беременности в первом триместре связаны с этим нарушением.
Специалисты обнаружили, что определенные версии генов у матери напрямую связаны с вероятностью хромосомных сбоев. Исследования показывают, что анеуплоидия встречается в яйцеклетках гораздо чаще, чем в сперматозоидах, и с возрастом женщины этот риск только возрастает. Раджив Маккой, доцент биологии Университета Джона Хопкинса, отметил: «Я думаю, что это большое слепое пятно для нашей области». Именно поэтому он и его коллеги решили провести масштабное исследование, результаты которого были опубликованы в журнале Nature.
Для анализа были использованы данные клинического генетического тестирования более 139 000 эмбрионов, полученных методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В выборку попали 22 850 матерей в возрасте от 20 до почти 56 лет. Средний возраст участниц составил около 36 лет — именно в этот период риск возникновения хромосомных аномалий начинает резко возрастать. Ученые искали статистические связи между генами матерей и частотой появления аномальных эмбрионов.
Наиболее сильная связь была выявлена с определенными версиями гена SMC1B, который отвечает за белок, удерживающий половины хромосом вместе. Еще одна важная ассоциация касалась гена C14orf39, играющего ключевую роль во взаимодействии хромосом при делении клеток. Маккой подчеркнул: «Те же механизмы, которые влияют на рекомбинацию, влияют и на риск возникновения этих анеуплоидий». Это означает, что нарушения в процессе обмена участками ДНК при формировании половых клеток напрямую ведут к неправильному числу хромосом.
Профессор Шай Карми из Еврейского университета в Иерусалиме, не участвовавший в исследовании, высоко оценил работу коллег. Он отметил, что это помогает понять, какие факторы риска делают некоторых женщин более склонными к проблемам с фертильностью. Потеря беременности — крайне распространенное явление: около 10-20% клинически подтвержденных беременностей заканчиваются выкидышем, а реальная цифра потерь на ранних стадиях может достигать половины всех зачатий.
Хотя пока рано говорить о применении этих знаний для лечения конкретных пациентов, открытие дает надежду на создание новых методов диагностики в будущем. Маккой уверен, что понимание механизмов, лежащих в основе потери беременности, ценно само по себе. Это знание не только поможет врачам лучше прогнозировать риски, но и позволит глубже понять фундаментальные процессы человеческой биологии.