Дети с синдромом Ангельмана, которых из-за миловидности и доброжелательности называют ангелами, могут испытывать трудности с движением, речью, сном. Об этом 15 февраля, в Международный день осведомленности о синдроме Ангельмана, рассказала «Известиям» ведущий генетик и эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
По словам генетика, синдром Ангельмана диагностируется у одного из 15 тыс. новорожденных. Он возникает из-за спонтанной мутации в 15-й хромосоме, в гене UBE3A.
«Этот ген выполняет функцию «внутренней службы уборки» мозга. Он производит белок, который способствует «уборке» всех неправильно собранных белков в клетках, помечая их особой меткой. Но если фермент не работает из-за мутации гена, то система деградации не видит эти белки, и они копятся», — объяснила Захаржевская.
Так, ненужные белки накапливаются, мешают нейронам передавать сигналы, и мозг перестает правильно развиваться и управлять телом. Именно поэтому у детей с синдромом Ангельмана возникают трудности с движением, речью, сном, а развитие останавливается. Как отмечает специалист, первые симптомы этого генетического синдрома можно заметить уже в возрасте 6–12 месяцев.
«Дети позже начинают сидеть, хуже произносят звуки, у них нарушена координация. Матери часто жалуются на трудности со вскармливанием и частые срыгивания. Но самая яркая черта — поведенческая. Малыши легковозбудимы, почти постоянно улыбаются и смеются. Из-за этой внешней миловидности и доброжелательности их называют детьми-ангелами. Для синдрома также характерны тяжелые нарушения сна: иногда ребенок спит не более двух-трех часов в сутки. Позже нередко присоединяется эпилепсия», — сообщила эксперт.
Как подчеркнула Захаржевская, несмотря на спонтанный характер мутации, современная медицина позволяет выявить высокую вероятность патологии еще до рождения ребенка.
«Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает такую возможность начиная с 10 недель беременности. Для его проведения не требуется инвазивного вмешательства: анализ проводят по венозной крови матери, в ней выделяют внеклеточную ДНК плода», — отмечает эксперт.
Однако полностью вылечить синдром Ангельмана на сегодняшний день невозможно, но существуют способы улучшить качество жизни пациентов.
«Для этого активно применяются физиотерапия и эрготерапия. Но главная надежда — на генную терапию», — заключила генетик.
На портале ScienceNet в октябре минувшего года сообщили, что высокие показатели аутизма у людей могут быть тесно связаны с процессом эволюции человека. Ученые считают, что аутизм, как и шизофрения, может быть результатом уникальных изменений в человеческой генетике, которые обеспечивали выживание предков.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ