❓Что нужно знать о расширенном неонатальном скрининге

❓Что нужно знать о расширенном неонатальном скрининге❓

🧬 Для чего нужен скрининг новорожденных?

С 2023 года в Российской Федерации проводится скрининг новорожденных. С 2026 года он включает 38 заболеваний. "Это новая технология, которая массово внедряется в систему оказания медпомощи и будет служить профилактике инвалидизации детей", - пояснял ранее министр здравоохранения России Михаил Мурашко.

❗Цель проведения расширенного скрининга – выявить редкие наследственные заболевания до появления симптомов, чтобы своевременно начать терапию и постараться предотвратить развитие тяжелых осложнений.

✍️ На какие заболевания проводится скрининг?

Скрининг выполняется на 38 наследственных заболеваний. 32 из них – это наследственные болезни обмена, а также спинальная мышечная атрофия и 5 первичных иммунодефицитов.

🩺 Лечатся ли эти заболевания?

Большинство лечатся. При этом их нужно лечить еще до начала клинических проявлений, так лечение будет более эффективным и снижает риски тяжелой инвалидизации. Выявленные случаи передаются под опеку фонда "Круг добра".

🩸Как проводится скрининг?

Медсестра в роддоме производит забор капиллярной крови из пяточки ребенка. У доношенного ребенка скрининг проводится в возрасте 24-48 часов, у недоношенных деток анализ проводят позже. Всего берется восемь пятен крови – около 0,5 мл. Кровь наносится на фильтр-бланк, который потом отправляется в лабораторию.

🙅‍♀️Можно ли отказаться от скрининга?

Перед проведением скрининга мать ребенка в обязательном порядке уведомляют, и она подписывает информированное согласие или информированный отказ.

🔬Как узнать результаты скрининга?

Результаты готовы на 5-8 день жизни у доношенных детей и на 10-17 день жизни у недоношенных детей. Обязательно сообщите реальные адреса и контакты, по которым с вами можно связаться в первые недели (месяцы) после рождения ребенка. Если с вами никто не связался, значит, у ребенка НЕ выявлены никакие изменения. Если же тест плохо читается или изменения выявлены, вам позвонит врач из роддома или поликлиники.

⏳Если у ребенка не успели взять кровь?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Если же по разным причинам не удалось пройти обследование, обратитесь в детскую поликлинику по месту жительства и пройдите его как можно скорее. Нет смысла отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

⚡Что делать, если результат положительный?

При выявлении какого-либо заболевания маме сообщают об этом и ребенок направляется под наблюдение врачей. В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

❗Важно❗ - сообщают только о положительном или ложноположительном результате (или если тест не читается).

#неонатальныйскрининг