Тесты на две редкие генетические патологии добавят в перечень обязательных анализов для новорожденных в Нижегородской области с 1 апреля. Соответствующий приказ опубликован Минздравом РФ.
Первая из двух — Х-сцепленная адренолейкодистрофия или, проще говоря, нарушение обмена жирных кислот. В случае, когда их чересчур много, страдают нервные клетки и надпочечники младенца. Такой диагноз, который является наследственным, чаще ставят мужскому полу.
Кроме того, малышей будут проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-кислот, который также является наследственной болезнью. Он проявляется нехваткой «гормонов радости и движения», а именно — дофамина и серотонина. Без них ребенок сталкивается с проблемами в развитии, ему будет трудно двигаться и просто держать мышцы в тонусе.
Скрининг позволит не только выявить патологию, но и начать работу по борьбе с ней уже с первых дней жизни, а также не допустить тяжелую инвалидизацию. Отмечается, что тесты проводят с помощью забора крови в первые двое суток с момента рождения, а у недоношенных младенцев — на седьмой день.
Ранее мы сообщали о том, что нижегородские врачи спасли младенца с пороком сердца.
Самые интересные и срочные новости читайте в Telegram-канале «В городе N»