Нижегородским новорождённым добавят два новых генетических теста
С 1 апреля в регионе расширят программу неонатального скрининга для младенцев.
В Нижегородской области с 1 апреля расширят перечень обязательных обследований для новорождённых. В программу скрининга включат анализы ещё на две редкие генетические патологии. Это позволит выявлять серьёзные заболевания на самых ранних стадиях, ещё в первые дни жизни ребёнка.
Как уточняется, в обновлённый перечень войдут тесты на Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Это наследственное заболевание связано с нарушением обмена жирных кислот, при котором страдают нервная система и надпочечники. Чаще всего патология встречается у мальчиков.
Также новорождённых будут обследовать на дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC). При этом заболевании в организме не хватает дофамина и серотонина — веществ, необходимых для нормального развития, движения и поддержания мышечного тонуса.
Опасность подобных болезней заключается в том, что на первых этапах они могут никак не проявляться. Внешне ребёнок выглядит здоровым, а симптомы возникают позже, когда лечение становится более сложным.
Расширенный скрининг позволяет выявить нарушения ещё до появления клинических признаков и начать терапию как можно раньше. Это существенно повышает шансы на сохранение качества жизни и полноценное развитие ребёнка.
При этом сама процедура обследования для родителей и малышей не меняется. Анализы, как и прежде, проводятся в первые дни после рождения и не требуют дополнительных сложных манипуляций.
Ранее в новостях:
Как подросткам в Нижнем Новгороде бесплатно попасть в креативные профессии
Какие заболевания не позволят нижегородцам работать охранниками
Фото из открытых источников