Ф. Ким про фенотипическую вариабельность семейной гиперхолестеринемии. Как раз по этому заболеванию я сейчас готовлю доклад на научную конференцию! Суть выступления была в том, что исключительно клинический подход может привести к пропуску случаев СГХС при отсутствии полноценного генетического обследования. 👩⚕️ В настоящее время в первую очередь для первичной диагностики широко используются шкалы (например, Саймона-Брума или Голландские критерии), которые детально описывают типичные клинические проявления. Однако в ряде случаев пациенты, не соответствующие этим фенотипическим критериям, после проведения генетического тестирования получают подтверждённый диагноз СГХС! ❓Это порождает ключевой диагностический вопрос: каким пациентам следует назначать генетическое тестирование, даже если по существующим шкалам они относятся к группе низкого риска? В данном докладе на основе исследовательской работы 📝 был предложен алгоритм диагностики СГХС у пациентов с нарушением липидного обмена