С 1 апреля в России расширяют программу неонатального скрининга новорожденных за счет включения двух дополнительных наследственных заболеваний. В перечень добавлены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Расширение диагностики направлено на выявление патологий на ранней стадии и своевременное начало терапии.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нарушениям обмена веществ. Заболевание связано с нарушением окисления очень длинноцепочечных жирных кислот и их накоплением в тканях и органах. Клинические проявления чаще возникают в возрасте 4–8 лет. Среди ранних признаков возможны трудности с концентрацией внимания, судороги, затем нарушения зрения, слуха, глотания, координации движений.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патология приводит к выраженному дефициту нейромедиаторов, включая серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. Первые симптомы обычно появляются в первые месяцы жизни, в среднем в 2,7 месяца. Клиническая картина может быть схожа с ДЦП и эпилепсией, что затрудняет диагностику.
Сейчас расширенный неонатальный скрининг в стране охватывает 36 наследственных заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Обследование проводится методом анализа крови из пятки новорожденного в первые двое суток жизни, у недоношенных детей — на седьмые сутки.