Включение этих методов диагностики в неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжёлую инвалидизацию детей. Обследование проводится методом забора крови из пятки новорождённого в первые двое суток жизни.
С 1 апреля 2026 года в программу расширенного неонатального скрининга новорождённых в Брянской области, как и по всей России, будут включены анализы на два дополнительных наследственных заболевания. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Теперь помимо 36 заболеваний, на которые обследуют младенцев сейчас, скрининг будет выявлять Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Как пояснил эксперт, первое заболевание связано с нарушением обмена жирных кислот, а второе ведёт к тяжёлому дефициту ключевых нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.
Раннее выявление этих патологий, на самых первых днях жизни, позволит своевременно начать лечение и предотвратить тяжёлую инвалидизацию ребёнка. Обследование проводится методом забора крови из пятки младенца в первые двое суток после рождения (на седьмые сутки — у недоношенных). Это расширение скрининга — важный шаг в развитии профилактической медицины, направленный на сохранение здоровья самых маленьких жителей Брянской области.
Ранее стало известно, что кибердетективы научили школьников из Новозыбкова защищаться от мошенников. Данная инициатива нацелена на формирование навыков кибербезопасности
Брянских новорождённых с апреля начнут обследовать на два редких заболевания