Кровь возьмут из пятки: весной младенцев начнут проверять на две новые болезни

С 1 апреля новорождённых начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, а ещё на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. - Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, — объяснил эксперт. Х-сцепленная адренолейкодистрофия - это наследственная болезнь, связанная с обменом веществ. Недуг развивается из-за нарушения окисления и в последствии накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот - это редкая наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводит к тяжёлому совместному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Сейчас в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, в том числе первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни младенца и на седьмые сутки у недоношенных, передают РИА Новости. ]]>