С 1 апреля 2026 года в России вводится расширенный неонатальный скрининг, который позволит выявлять два новых редких генетических заболевания у новорожденных. Это важный шаг на пути к своевременной диагностике и началу лечения, что может кардинально повлиять на дальнейшую жизнь ребенка.
Неонатальный скрининг — это ключевой элемент системы здравоохранения, направленный на раннее выявление наследственных патологий. Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше шансы на успешное лечение и предотвращение необратимых последствий для здоровья. В этом году программа скрининга получит два новых пункта, касающихся диагностики Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД) и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (дефицит AADC).
Что такое Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД)?
Х-АЛД — это редкое генетическое заболевание, которое поражает центральную нервную систему, надпочечники и периферическую нервную систему. Оно вызвано мутацией в гене ABCD1, который находится на Х-хромосоме. У мальчиков заболевание проявляется чаще и в более тяжелой форме, так как у них только одна Х-хромосома. Основные риски связаны с поражением головного мозга, что может привести к прогрессирующему неврологическому дефициту, нарушению двигательных функций, снижению зрения и слуха, а также развитию надпочечниковой недостаточности. Раннее выявление Х-АЛД позволяет начать поддерживающую терапию, замедлить прогрессирование заболевания и, в некоторых случаях, рассмотреть возможность трансплантации стволовых клеток.
Что такое дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (дефицит AADC)?
Дефицит AADC — это редкое метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене DDC. Оно нарушает синтез нейромедиаторов, таких как дофамин и серотонин, которые играют важнейшую роль в функционировании нервной системы. Дети с этим заболеванием часто страдают от проблем с двигательной активностью (например, низкий мышечный тонус, задержка моторного развития), нарушений сна, а также нарушений вегетативной нервной системы, что может проявляться в виде нарушений терморегуляции, затрудненного дыхания и рвоты. Диагностика дефицита AADC позволяет начать специфическую терапию, включающую препараты, восполняющие дефицит нейромедиаторов, а также поддерживающую терапию, направленную на облегчение симптомов и улучшение качества жизни ребенка.
Почему расширение скрининга – это важно?
- Предотвращение необратимых последствий: Оба заболевания, Х-АЛД и дефицит AADC, при отсутствии своевременного лечения могут привести к тяжелым, необратимым нарушениям развития и инвалидности. Раннее выявление дает шанс на замедление или даже остановку прогрессирования болезни.
- Улучшение прогноза: Современные методы лечения позволяют значительно улучшить прогноз для детей с этими заболеваниями, если терапия начата на самых ранних стадиях.
- Снижение нагрузки на семьи и систему здравоохранения: Ранняя диагностика и эффективное лечение снижают потребность в долгосрочном уходе, реабилитации и специализированной поддержке.
- Развитие персонализированной медицины: Расширение скрининга — это шаг к более индивидуализированному подходу к здоровью ребенка, учитывающему его генетические особенности.
Процедура скрининга остается прежней. Для проведения анализа у новорожденных на 3-5 сутки жизни (или на 7-14 сутки для недоношенных детей) берут несколько капель крови из пятки. Образец помещается на специальную фильтровальную бумагу и отправляется в лабораторию. Результаты доступны в кратчайшие сроки, и в случае обнаружения отклонений родители будут оперативно уведомлены для проведения дальнейших консультаций и обследований.
Внедрение новых тестов в программу неонатального скрининга – это существенное достижение, которое позволит российским семьям получить более полную картину здоровья своих детей с самого рождения и своевременно принять необходимые меры для обеспечения их здорового будущего.
Пока в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Тест на них проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки — у недоношенных.