С 1 апреля 2026 года в России расширят программу неонатального скрининга новорождённых. В перечень обязательных обследований добавят диагностику ещё двух редких заболеваний. Об этом 8 февраля сообщил главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев в комментарии РИА Новости.
Речь идёт о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам эксперта, расширение программы позволит выявлять опасные патологии на самых ранних стадиях жизни.
Сергей Куцев отметил, что своевременная диагностика даёт возможность начать лечение как можно раньше и снизить риск тяжёлой инвалидизации ребёнка.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ и накоплением в организме длинноцепочечных жирных кислот, что приводит к поражению нервной системы и надпочечников. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является крайне редким наследственным заболеванием, при котором нарушается выработка ключевых нейромедиаторов — серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Расширенный неонатальный скрининг считается одной из ключевых мер ранней профилактики тяжёлых генетических заболеваний у детей.