В 2020 году Маша Федоткина со спинально-мышечной атрофией (СМА) I типа стала единственным ребёнком из Воронежской области, выигравшим в лотерею самый дорогой в мире препарат — Золгенсма. На тот момент стоимость укола, который способен остановить СМА, оценивалась в космическую сумму — 169 миллионов рублей. Спасительное лечение девочка получила в декабре 2020 года. О том, как Маша живет сейчас, vrn.aif.ru рассказала ее мама Марина Никонова.
Настоящее чудо
Когда Маше было пять месяцев, родители заметили, что дочка стала слабеть. После обследования малышке поставили страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия I типа. Это редчайшее генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно атрофируются, со временем человек теряет способность даже глотать и дышать. К моменту получения поддерживающего препарата «Рисдиплам» девочка совсем ослабела. Семья начала сбор на Золгенсма и успела собрать 26 миллионов рублей, когда произошло чудо — Маша получила заветный укол совершенно бесплатно.
Дело в том, что в январе 2020 года производитель препарата с помощью системы «слепого отбора» решил передать до 100 доз лекарства пациентам до двух лет по всему миру. Среди детей, выигравших «укол жизни» в лотерею, оказалась и Маша Федоткина.
11 декабря 2020 года девочка наконец получила спасительную инъекцию. Часть собранных средства родители Маши отправили на помощь другим нуждающимся детям, а часть оставили — дочери предстояла долгая и дорогостоящая реабилитация.
Спектакли, концерты и рисование
Как рассказывает Марина, сейчас, спустя пять лет после укола, у дочери все хорошо. Маша не ходит самостоятельно, но в остальном ничем не уступает другим детям:
«Дома она передвигается на коляске, на улице — на специальной большой, потому что на обычной тяжело проехать — много бордюров, и Маша боится. Врачи не дают особых прогнозов. Она девочка довольно плотненькая — вроде, не кушает ничего вредного, но, наверное, от того, что сама не двигается, вес скидывается плохо».
Уже второй год Маша ходит на подготовку к школе в реабилитационный центр «Парус надежды».
«Мы пишем, читаем, учим стишки. Недавно дочка играла в кукольном спектакле, была главным героем — Колобком, участвовала в концерте инструментального оркестра. Как и другие дети, она играет, очень любит рисовать, петь и снимать разные видео», — поделилась Марина.
Маша продолжает реабилитацию — два раза в неделю бассейн, ЛФК. Три раза девочка ездила в центр «Адели» в Москве, в медицинский центр Ткачева. Теперь в планах на ближайшее будущее — поездка в Питер, где ей предстоит пройти электростимуляцию мышц.
Первопроходец
Первым ребенком со СМА в Воронежской области, получившим укол Золгенсма, стал Артем Мартынов. Ранее мама мальчика Екатерина Мартынова в беседе с vrn.aif.ru рассказала, как изменилась жизнь сына после лечения.
«Сейчас Артём не получает никакого дополнительного лечения, препарат работает, — делится мама. — Год назад сделали операцию на ноги. Операция была сложная, восстанавливались семь месяцев. Артёму выпрямили ноги, это был единственный шанс вертикализировать его».
Сейчас мальчик в стабильном состоянии, реабилитация продолжается — этим предстоит заниматься всю жизнь.