С 2026 года неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - современный и безопасный способ оценить риски генетических нарушений у плода - стал доступен по полису ОМС. Раньше большинство женщин проходили это исследование платно, а его стоимость в частных клиниках составляла от 20 до 50 тысяч рублей.
Суть нововведения
Программа государственных гарантий бесплатной медицинской помощи на 2026 год была расширена и теперь напрямую включает «неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери)». Это означает, что исследование вошло в базовый перечень услуг, финансируемых государством, и его можно пройти бесплатно по полису ОМС в государственных и ряде частных клиник, работающих в системе обязательного страхования.
«В дородовую диагностику нарушений развития ребенка, которая проводится у беременных, включено неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) - это безопасный скрининг-метод для оценки риска хромосомных аномалий у плода (например, синдрома Дауна), основанный на анализе ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины», - пояснил "Российской газете" заместитель гендиректора страховой медицинской организации "Капитал МС" Антон Устюгов.
Он также отметил, что расширился перечень заболеваний, выявляемых в рамках неонатального скрининга у новорожденных. К уже исследуемым около 40 редким заболеваниям добавлено еще два орфанных диагноза: "Х-сцепленная адренолейкодистрофия" и "дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD)".
Кому положен бесплатный тест
НИПТ по ОМС назначается беременным, у которых стандартный скрининг первого триместра показал средний или высокий риск хромосомных аномалий у ребенка. Сам скрининг проводится бесплатно и включает УЗИ плода и анализ крови матери. На основании результатов врач определяет степень риска и при необходимости выдает направление на НИПТ.
Что это за тест и как он проводится
Название исследования: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), или генетический скрининг по крови матери.
Метод: анализ фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови беременной женщины.
Процедура: у будущей мамы берут венозную кровь начиная с 10-й недели беременности. Метод считается безопасным, поскольку не требует вмешательства в полость матки, в отличие от инвазивных процедур, таких как амниоцентез.
Точность: тест с вероятностью до 99,9% позволяет оценить риск наиболее распространенных хромосомных нарушений.
Какие патологии можно выявить
Исследование помогает спрогнозировать вероятность следующих состояний:
- Синдром Дауна (трисомия 21) — сопровождается интеллектуальными нарушениями, характерными особенностями внешности и повышенным риском пороков сердца.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) — вызывает тяжелые пороки развития, часто несовместимые с жизнью.
- Синдром Патау (трисомия 13) — связан с серьезными аномалиями нервной системы и внутренних органов.
Кроме того, тест может выявлять редкие отклонения: например, анеуплоидии половых хромосом и некоторые микроделеционные синдромы.
Как получить направление: пошагово
- Встать на учет в женской консультации.
- Пройти комбинированный скрининг первого триместра (11–13 недель), включающий УЗИ и биохимический анализ крови.
- Получить заключение врача с расчетом риска хромосомных патологий — низкого, среднего или высокого.
- При среднем или высоком риске врач оформит направление на бесплатный НИПТ по ОМС.
Важно помнить
НИПТ относится к скрининговым, а не диагностическим исследованиям. Он показывает вероятность наличия наследственного заболевания, но не подтверждает диагноз окончательно.
Если тест указывает на высокий риск, врачи рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику (например, амниоцентез). Окончательное решение о проведении процедуры будущая мама принимает после консультации с генетиком.
Ранее подобная практика действовала лишь в отдельных регионах: например, в Москве. Теперь она закреплена на федеральном уровне.
Итоговое решение о сохранении беременности с учетом всех результатов и возможных рисков женщина принимает совместно с врачом.