В Кремле президент принимает протоиерея Александра Ткаченко - председателя правления фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями "Круг добра".
"Пять лет назад вашим распоряжением был создан фонд помощи детям с тяжелыми редкими (орфанными) заболеваниями. И благодаря вашему решению российским врачам удалось сохранить жизни десятков тысяч российских детей", - говорит он.
Вот один из подопечных фонда. Нурисламу 2,5 года. У мальчика генетическое заболевание - спинально мышечная атрофия. Нервные клетки, которые должны посылать сигнал мышцам, умирают. Дети с таким диагнозом прикованы к кровати.
"Ребенок двигательно никак не развивается. Он не держит голову, не переворачивается, не ходит, не стоит, иногда развиваются трудности при глотании и при дыхании", - объясняет Анастасия Павлив, врач-невролог.
Нурислам начал регулярно проходить курсы реабилитации и получать препарат "Лантесенс" - это российский аналог "Спинразы". Лечение дает результаты. Вот он сам раскладывает цветные игрушки.
Александр Ткаченко слова благодарности родителей и детей адресовал президенту: "Пишет Вика из Луганска. Она потеряла обоих родителей, потом у нее диагностировали спинальную мышечную атрофию. Благодаря фонду она получила лечение и смогла окончить школу в Москве, нашла новую семью, поступила в Плехановский университет на факультет журналистики, сейчас учится водить машину. Она благодарит за внимание к детям с тяжелыми заболеваниями, за решение, которое дает шанс не просто выживать, а жить полноценной жизнью. Она пишет: "Благодаря фонду я обрела чувство защищенности, будущее теперь не страшно". Мы получаем тысячи писем, где родители благодарят за то, что у детей есть детство, они могут учиться, творить, любить, расти наравне со сверстниками".
30 тысяч детей получили помощь.
"Это все дети с орфанными заболеваниями, для лечения которых есть терапия с доказанной эффективностью. Часть детей получают терапию регулярно. Для некоторых орфанных заболеваний есть генная терапия, и один укол позволяет полностью вылечить это редкое тяжелое заболевание", - продолжает Ткаченко.
Среди детей, получающих лекарства через фонд "Круг добра", - Викентий Пачковский. Парню 17 - он увлекается биологией и свой диагноз объясняет, используя научный подход: "Нейрофиброматоз первого типа. Появляется, если сломано длинное плечо семнадцатой хромосомы, может передаваться как по наследству, если один из родителей болен. Так и "de novo" - то есть может случайный ген сломаться".
Мама Викентия рассказывает, что ее сын изменился благодаря лечению. До этого он страдал от сильных головных болей. Нейрофиброматоз - это бесконтрольный рост опухолей по всему телу, в том числе поражается мозг.
"Препарат дорогой. Нам его выдают по спецрецепту. По сведениям, которыми я располагаю, по 30-40 миллионов в год на ребенка. Что дало нам это лекарство: оно приостановило динамику, ушли головные боли. И ребенок мой стал адаптирован, хорошо учится, имеет интересы свои, товарищей. Просто стал полноценным членом общества. Это просто чудо, что такой фонд у нас есть. Что это возможно. Что это работает как часы. Они дают шанс детям продолжить свою жизнь", - говорит мама.
По словам протоиерея Александра Ткаченко, сейчас для 110 орфанных заболеваний доступны инновационные препараты. Кроме того, фонд постоянно работает над тем, чтобы расширялась госпрограмма неонатального скрининга. И теперь в ней не 5, а 36 заболеваний, в этом году добавится еще два.
Родители и дети попросили передать президенту икону Божией Матери "Целительница". На ней Богородица, склоняется к постели болеющего мальчика. По распоряжению Патриарха Кирилла теперь каждый год 1 октября во всех храмах Русской православной церкви будет звучать сугубая молитва о детях с тяжелыми заболеваниями, их родителях и врачах.