Внимательность и профессиональное чутье помогли педиатру Ирине Сурковой заподозрить редкое и сложное заболевание у двухмесячного ребенка. Обычно мышечная дистрофия Дюшенна проявляется у детей лишь в 3-5 лет. И только после этого начинается лечение.
— Болезнь Дюшенна — тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое встречается только у мальчиков и передается от матери к сыну. Из-за генетического дефекта в организме не вырабатывается белок дистрофин, необходимый для работы мышц. Без регулярного лечения и реабилитации дети уже к 8–10 годам теряют способность самостоятельно ходить, — рассказала министр здравоохранения Липецкой области Лилия Самошина.
Болезнь Дюшенна у двухмесячного ребенка Ирина Суркова заподозрила в Липецком областном центре инфекционных болезней во время планового обследования ребенка. Опытный врач высшей категории не ограничилась стандартными выводами и обратилась к коллегам из медико-генетической консультации Липецкого областного перинатального центра. После детального анализа истории жизни малыша и результатов обследований врачи-генетики подтвердили диагноз. Теперь у ребенка впереди долгий и непростой путь лечения и реабилитации. Но у него есть главное — время. Ведь чем раньше начато лечение, тем больше шансов сохранить ребенку двигательную активность.