ЕГЭ БИОЛОГИЯ с @egevmed
Алгоритм решения задания 27:
- Прочитай условие и определи, какую биологическую ситуацию нужно объяснить.
- Выдели ключевые данные условия, которые обязательно должны быть использованы в ответе.
- Определи биологические процессы и закономерности, относящиеся к этой ситуации.
- Установи причинно-следственные связи между условиями задания и наблюдаемыми результатами.
- Сформулируй ответы по пунктам, строго по требованию задания.
- Проверь, что каждый пункт ответа обоснован биологически и вытекает из условия.
- Запиши развернутый, но краткий и точный ответ.
В задании 27 важно давать только те объяснения, которые напрямую связаны с условием и биологическими закономерностями из кодификатора.
Задание 27.1 по ЕГЭ БИОЛОГИЯ.
Фенилкетонурия — наследственное рецессивное заболевание, вызванное нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Болезнь развивается у людей, гомозиготных по мутантному аллелю (рецессивный признак). Частота фенилкетонурии в турецкой популяции составляет 1 случай на 2600 новорождённых. Частота мутантного аллеля в среднем по мировой популяции равна 0,01. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля в турецкой популяции. Ответы округляйте до четвёртого знака после запятой.
Решение:
Фенилкетонурия — рецессивное заболевание, частота которого в турецкой популяции равна 0,0004, что позволяет рассчитать частоту мутантного аллеля именно там, а мировой показатель дан напрямую. В равновесии по Харди-Вайнбергу частоты фенотипов определяются по формулам для гомозигот и гетерозигот. Частота мутантного аллеля в турецкой популяции вычисляется из локальной частоты больных.
Ключевые данные
- Частота фенилкетонурии (qq) в Турции: q2=12600≈0.0004q2=26001≈0.0004.
- Частота мутантного аллеля (q) в мире: 0,01.
Биологические процессы
Наследование по Харди-Вайнбергу предполагает случайное скрещивание, отсутствие мутаций, миграции и отбора в популяции. Рецессивный фенотип проявляется только у гомозигот по мутантному аллелю (qq), частота которого равна квадрату q.
Расчёты
Мировая популяция (q = 0,01)
- Частота нормального фенотипа (PP + Pp): p2+2pq=(0,99)2+2×0,99×0,01=0,9999p2+2pq=(0,99)2+2×0,99×0,01=0,9999.
- Частота мутантного фенотипа (pp): q2=0,0001q2=0,0001.
Турецкая популяция
- q2=0,0004q2=0,0004, следовательно q=0,0004=0,02q=0,0004=0,02 (p ≈ 0,98).
Ответы
- Равновесная частота нормального фенотипа: 0,9999.
- Равновесная частота мутантного фенотипа: 0,0001.
- Частота мутантного аллеля в турецкой популяции: 0,0200.
Смысл задания простыми словами:
Задача проверяет понимание закона Харди-Вайнберга — это правило, как частоты генов и признаков стабильны в большой популяции без внешних влияний вроде болезней или миграции.
Суть: фенилкетонурия — болезнь, которая проявляется только у людей с двумя "мусорными" копиями гена (рецессивный тип). В Турции она встречается у 1 из 2600 малышей. В мире частота такой "мусорной" копии гена уже известна — 1%. Нужно посчитать: сколько людей в мире должно быть здоровыми и больными при равновесии, плюс найти частоту "мусорного" гена именно в Турции по их локальной статистике.
Смысл: показать, как из частоты больных (qq) найти частоту гена (q = корень из qq), а потом — все признаки (здоровые: почти все, больные: очень мало).
Эта задача относится к разделу 6.2. Популяция как элементарная единица эволюции кодификатора ЕГЭ по биологии 2026 года. В нём проверяют знание закона генетического равновесия Дж. Харди — В. Вайнберга, расчёта частот аллелей и фенотипов в популяции. Подпишись @egevmed (vk, telegram, dzen и др)