Палеогенетики секвенировали и проанализировали ДНК двух древних людей, которых примерно 13 тысяч лет назад похоронили в пещере Гротта-дель-Ромито в общей могиле. Исследователи не только определили, что останки принадлежали родственникам первой степени (маме и дочери или двум сестрам), но и выяснили, с чем связана карликовость одной из похороненных девушек. По всей видимости, причина кроется в мутации в гене NPR2, которая привела к развитию акромезомелической дисплазии. Об этом сообщается в статье, опубликованной в The New English Journal of Medicine.
После окончания пика последнего оледенения (около 26,5–19 тысяч лет назад) первобытные охотники-собиратели вновь заселили Апеннинский полуостров, по-видимому, придя туда с Балкан. В это время на территории современной Италии появилась и распространилась так называемая эпиграветтская культура, которая на этих землях тесно связана с людьми из генетического кластера Виллабруна.
Археологи открыли в Италии немало памятников эпиграветтской культуры, среди которых важное место занимает пещера Гротта-дель-Ромито, расположенная в Калабрии. Начиная с 1960-х годов, исследователи раскопали там не только древние артефакты, произведения искусства и остатки животных, но и целый ряд захоронений. В общей сложности они обнаружили скелеты как минимум девяти кроманьонцев, самый ранний из которых жил около 17 (или даже 20) тысяч лет назад, а самые поздние — примерно 15–13 тысяч лет назад.
Находкам из одной могилы этого памятника посвятили статью Рон Пинхаси (Ron Pinhasi) из Венского университета и его коллеги из Австрии, Бельгии, Италии, Нидерландов и Португалии. Еще в середине 1960-х годов археологи раскопали в пещере Гротта-дель-Ромито двойное захоронение. По-видимому, в одно время в общей могиле похоронили тело взрослого человека не старше 30 лет (Romito-1) и подростка примерно 15 лет (или человека юношеского возраста) с аномалиями развития (Romito-2). Радиоуглеродный анализ находок, относящихся к тому же времени, что и захоронение, показал, что эти люди жили около 12,9–12,8 тысячи лет назад.
Эти останки неоднократно приковывали внимание исследователей, в том числе из-за карликовости индивида Romito-2, рост которого составлял примерно 110 сантиметров. Рост взрослого человека Romito-1 также не отличался большими показателями — 145 сантиметров. На этот раз ученые секвенировали ДНК обоих индивидов и установили, что в могиле лежали скелеты двух женщин (антропологи ранее приходили к разным выводам относительно пола этих людей), причем они приходились друг другу ближайшими родственниками — мамой и дочерью или родными сестрами с идентичными митохондриальными гаплотипами U2′3′4′7′8′9 (аналогичную гаплогруппу не так давно ученые определили у жившего около 17 тысяч лет назад кроманьонского ребенка из пещеры Мура). Оба человека относились к генетическому кластеру Виллабруна, что с популяционной точки зрения было ожидаемо.
Исследователи выяснили, что предки обеих женщин не занимались инбридингом, но эффективный размер их популяции, видимо, был небольшим, поэтому в геномах присутствовали не очень длинные гомозиготные участки. Однако самые любопытные выводы ученые сделали, когда проанализировали ген NPR2 у обоих индивидов. Они обнаружили, что у девушки-подростка Romito-2 оба варианта этого гена содержали идентичную мутацию. Аналогичная мутация присутствовала и в одной из двух копий этого гена у женщины Romito-1.
Выявленные аллели у девочки-подростка, по всей видимости, и стали причиной аномального развития. Ученые диагностировали у нее акромезомелическую дисплазию типа Марото — редкий вариант аутосомно-рецессивных скелетных дисплазий, впервые описанный в 1971 году и встречающийся примерно у одного человека на миллион. С этим заболеванием связана карликовость девушки, укорочение костей предплечий и кистей, а также некоторые другие проблемы со здоровьем, в результате которых ей, вероятно, было сложно долго передвигаться или заниматься бытовыми делами. Несмотря на это, она дожила как минимум до 15 лет, что говорит о заботе со стороны представителей ее коллектива.
В 2006 году в пещере Гротта-дель-Ромито археологи обнаружили очень богатое захоронение девочки, которая прожила около 11–12 лет. В ее могиле, помимо останков и охры, исследователи нашли 99 проколотых зубов благородных оленей, а также почти полторы тысячи проколотых раковин морских моллюсков.