В регионе ежегодно фиксируется от одного до трёх подобных случаев. Врачи считают, что у этой странной генетической аномалии есть несколько причин: адреногенитальный синдром, гормональные нарушения, пороки мочеполовой системы.
Когда мальчик на самом деле девочка
Адреногенитальный синдром - генетическое расстройство, влияющее на синтез прогестерона и поражающее кору надпочечников. По словам Анны Никифоренко, заведующей медико-генетической консультацией перинатального центра, выделяются различные формы этого синдрома, такие как сольтеряющая (с нарушениями ионного обмена) и вирильная (с изменением в строении половых органов), особенно заметная у девочек. Для подтверждения диагноза у новорождённого берут анализ крови на хромосомный состав, с акцентом на половые хромосомы. Если анализ указывает на женский хромосомный набор, можно говорить о наличии адреногенитального синдрома, требующего гормональной терапии на протяжении всей жизни. При условии своевременного лечения такие дети могут развиваться без отклонений от ровесников.
Что касается вопроса деторождения, всё зависит от степени тяжести гормональных нарушений: при стабильном фоне женщины способны выносить и рожать здоровых детей. В противном случае высок риск выкидышей, и такие пациентки регулярно наблюдаются в центре планирования семьи.
Поскольку родители могут быть носителями мутаций, не проявляя признаков болезни, они могут передавать их своим детям. Ребёнок с адреногенитальным синдромом обязательно передаст мутацию потомству. Здесь на помощь родителям приходит генетик, который советует пройти обследование и обсуждает риски.
Другие риски
Ещё одна группа нарушений связана с пороками развития мочеполовой системы, чаще всего затрагивающими мальчиков. Примером может служить гипоспадия — аномалия, при которой отверстие мочеиспускательного канала находится не на своём месте. Для установления точного диагноза также проводится хромосомный анализ крови, и в некоторых случаях может понадобиться хирургическая коррекция.
Существует и третья группа заболеваний, связанная с нарушением формирования пола, когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы обычно ставятся позже — когда у человека возникают проблемы с деторождением и он обращается за медицинской помощью.
Статистика и скрининг
По статистике, в Тюменской области количество таких случаев варьируется: в 2024 году зарегистрирован один ребёнок с подобной аномалией, в 2023 году не было случаев, в 2022 году — три, в 2021 — два, а в 2020 — один. С 2006 года в России в рамках программы «Национальные приоритетные проекты» проводится неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, что позволяет выявлять это заболевание на ранних стадиях. С начала 2026 года возможности российских медиков расширились, и теперь они могут выявлять у новорождённых 38 видов врождённых и наследственных заболеваний. Это значительно увеличивает шансы на своевременное начало терапии и положительный прогноз для здоровья детей.
По материалам КП-Тюмень.