Генетика: когда один тест способен объяснить всё
Важной частью работы в проекте «Миссия Добра Доктора Лизы» стало проведение генетических исследований. Проверка генетики необходима не только при постановке диагноза, но в ситуациях, где назначенное лечение малоэффективно: не приносит результатов и положительной динамики. Генетическое исследование — это не просто «сдать анализ». Это заглянуть в инструкцию к организму ребенка, найти поломку и, наконец, помочь целенаправленно.
Ошибка в гене SLC2A1
К нам обратились родители 7 летней девочки из Макеевки. С раннего детства малышка страдала от непонятных приступов — внезапно замирала, отводила глаза в сторону, становилась эмоционально неустойчивой, мучилась ночными кошмарами. Приступы повторялись до 5-6 раз в день, нарушали сон и мешали развиваться. Месяцы обследований не давали ответа. Генетический тест указал точно: ошибка в гене SLC2A1.
Объясним на простом примере. Мозг ребёнка — это важный и требовательный орган, который для роста и работы постоянно нуждается в особом питании — глюкозе, как цветок в воде и солнечном свете. Ген SLC2A1 — это «насос» или «система доставки», которая обеспечивает постоянный приток этой «питательной глюкозы» из крови прямо к клеткам мозга. А у нашей девочки мозг, по сути, жил в условиях постоянной нехватки самого необходимого.
В заключении генетика это описано так:
«…синдром дефицита Glut1 — наследственное заболевание, характеризующееся развитием ранней детской энцефалопатии, фармакорезистентной эпилепсии, задержкой психомоторного развития… с ухудшением во время голода или физических нагрузок».
Получается, что эпилептические приступы, задержка речи и движений, капризность — всё это были подсказки организма, что развивающийся мозг ребенка просит правильного питания.
В данном конкретном случае генетика не только поставила диагноз, но и подсказала четкий план действий. Если «насос» для поставки глюкозы к мозгу неисправен, нужно дать ему альтернативный источник энергии. Таким источником стали кетоновые тела, которые организм начинает производить на особой кетогенной диете (питание с акцентом на полезные жиры при минимальном количестве сахаров и углеводов). Кетоны попадают в мозг в обход сломанной системы, давая ему, наконец, силы для жизни без приступов. Уже через месяц на лечебном питании состояние девочки значительно улучшилось, а приступы отступили.
Сила генетики
Эта история — лучшая иллюстрация, почему сегодня так важна генетика:
1. Она находит корень проблемы.
2. Объясняет пугающие симптомы, подсвечивает закономерные реакции организма и позволяет проследить логические цепочки возникновения проблем.
3. Подсказывает врачам и родителям способы решения проблемы, действенный план лечения и верный путь к более качественной жизни ребёнка.
Благодаря поддержке Фонда Президентских грантов, за период реализации проекта, нам удалось провести дорогостоящие генетические исследования для 56 подопечных: детей и подростков в возрасте от 1 года до 18 лет.
#МиссияДобраДоктораЛизы #помощьдетям #ФПГ #благотворительныйпроект #СправедливаяПомощьДоктораЛизы #историипомощи #ДНР #генетическиеисследования #ФондПрезидентскихГрантов
