2026 год ознаменовался для российского здравоохранения важным событием: передовые генетические исследования для будущих мам и пап теперь можно пройти по полису ОМС.
Основанием для этого стало постановление Правительства РФ №2188 от 29 декабря 2025 года, утвердившее Программу госгарантий на трёхлетний период. В документе чётко прописано, что затраты на сложные молекулярно-генетические анализы, призванные предотвратить рождение детей с наследственными патологиями, теперь берёт на себя государство. Это стратегическое решение направлено на снижение детской инвалидности и дарит надежду тысячам семей.
Для женщин, уже ожидающих ребёнка, в перечень бесплатных услуг вошёл неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Если стандартный комбинированный скрининг в первом триместре выявил повышенные риски, беременная может сдать кровь для высокоточного анализа, который оценит вероятность синдромов Дауна, Эдвардса и других хромосомных нарушений. Процедура абсолютно безопасна для плода и проводится после 10-й недели беременности.
Ключевой элемент системы — массовый расширенный скрининг новорождённых. С 2026 года его панель увеличена до 38 заболеваний, включая два новых серьёзных недуга. Забор нескольких капель крови из пятки младенца в роддоме позволяет выявить редкие, но опасные нарушения обмена веществ, иммунодефициты и другие состояния, при которых критически важно раннее начало терапии. В случае положительного результата семье гарантировано полное бесплатное дообследование и консультация генетика.
Главным новшеством для пар, планирующих беременность с помощью ЭКО, стало бесплатное предымплантационное тестирование эмбрионов. Врачи получают возможность проверить будущего ребёнка на наличие моногенных болезней (ПГТ-М) и структурных хромосомных аномалий (ПГТ-СП) ещё до переноса в матку. Это означает, что для подсадки будет выбран генетически здоровый эмбрион, что минимизирует риск выкидыша и рождения малыша с тяжёлым диагнозом. Однако данная опция доступна по ОМС только при наличии строгих медицинских показаний. К ним относятся подтверждённое носительство мутации, сбалансированные хромосомные перестройки у родителей или факт рождения ранее ребёнка с заболеванием из неонатального скрининга. Первым шагом для получения этой услуги должен стать визит к участковому акушеру-гинекологу.
Фактически, в России создаётся непрерывная цепочка генетического сопровождения семьи: от этапа планирования (ПГТ) к ведению беременности (НИПТ) и к первым дням жизни малыша (неонатальный скрининг).
Чтобы воспользоваться этими возможностями, гражданам необходимо активно взаимодействовать с врачами в женских консультациях и поликлиниках. Специалисты, руководствуясь клиническими рекомендациями и приказами Минздрава, определят наличие показаний и оформят необходимые направления.
Поскольку региональные программы могут иметь свои особенности, окончательную информацию о порядке проведения тестов в конкретном субъекте РФ стоит искать на официальных порталах местных органов власти в сфере здравоохранения.
