Гистологическая диагностика — это только начало. После гистологии выполняется:
1. Иммуногистохимия (ИГХ) - это высокоточный лабораторный анализ, который позволяет определить
тип клеток и их тканевую принадлежность путем обнаружения в них специфических молекул-маркеров.
2. Молекулярно-генетическое исследование — это современный, высокоточный анализ генетического «паспорта» опухоли.
Он изучает не сами клетки под микроскопом, а их ДНК и РНК, чтобы найти специфические изменения (мутации, делеции, слияния генов), которые привели к росту опухоли.
⚫️ Методы: ПЦР, FISH, NGS.
🔍 Методы исследования краткое описание:
⚫️ ПЦР в реальном времени: Точечно ищет известные мутации (например, BRAF V600E).
⚫️ FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): «Подсвечивает» конкретные гены или хромосомы в клетке
(например, выявление делеции 1p/19q при олигодендроглиоме).
⚫️ Секвенирование нового поколения (NGS): Самый современный и комплексный метод.
«Считывает» последовательность множества генов одновременно и может найти даже редкие изменения.
Становится золотым стандартом.
🔍 Практические аспекты сдачи анализа
🔹Требование к биоматериалу: для анализа используется опухолевая ткань, которую взяли во время биопсии или операции. Материал должен быть обработан специальным образом законсервирован в формалине, заключен в парафиновый блок.
Часто вместе с блоком требуется предоставить и готовое стекло с окрашенным срезом опухоли для предварительной оценки.
🔹Подготовка к проведению: Пациенту ничего делать не нужно. Анализ проводят с уже полученным ранее материалом. Все организационные вопросы (направление, интерпретация результата) — задача лечащего врача-онколога.
🔍 Молекулярная эра в нейроонкологии (Фокус на BRAF)
Особое внимание сегодня уделяется белку BRAF. BRAF — это белок, важная часть внутриклеточного сигнального пути
MAPK/ERK, который регулирует деление, рост и выживание клеток.
Мутации в гене BRAF являются частым «драйвером» — то есть первичной причиной неконтролируемого роста опухоли. Определение этой мутации открывает путь к таргетной терапии — препаратам, которые «выключают» этот поломанный механизм.
🔍 Основные типы BRAF – изменений в опухолях ЦНС у детей
BRAF V600E мутация – точечная мутация, приводит к гиперактивации белка. Встречается при:
•50-60% плеоморфных ксантоастроцитом (ПКА); 50-60% ганглиоглиом; 10-20% пилоцитарных астроцитом (ПА); ~20% медуллобластом подтипа WNT
BRAF-киназная дупликация или слияние (fusion) (чаще с геном KIAA1549) – Встречается чаще при пилоцитарных астроцитомах (приблизительно 70% случаев!). Также приводит к активации пути.
🎯 Почему BRAF так важен у детей
⚫️Диагностический маркер: помогает уточнить диагноз (например, отличить пилоцитарную астроцитому с мутацией BRAF от другой глиомы)
⚫️Прогностический маркер: определенные изменения (как BRAF V 600E в некоторых глиомах) могут указывать на более агрессивное течение
⚫️Прогноз ответа на таргетную терапию: наличие BRAF – изменений открывает путь к таргетной терапии (например, ингибиторы BRAF/MEK — вемурафениб, дабрафениб, траметиниб), которые блокируют именно этот поврежденный белок. Это часто эффективнее и безопаснее химиотерапии.
подготовила для вас информацию Лариса Лисовская
Источник: Клинические рекомендации «Первичные опухоли ЦНС» (2020), Классификация опухолей ЦНС ВОЗ (WHO CNS5, 2021).
Источник: доклад: Кобеев Дмитрий Александрович 25.10.2025 г, заведующий молекулярно – биологической лабораторией ГБУЗ «Морозовская детская больница ДЗМ» на X Всероссийском конгрессе онкологических пациентов.
Вопросы диагностики опухолей ЦНС у детей
#ГНЗС
#ТаргетнаяТерапия
#МолекулярнаяДиагностика
📢 Каналы поддержки и информации:
