Полинейропатия у стаффордширских терьеров: руководство для ветеринарных врачей

Полинейропатия у стаффордширских терьеров: руководство для ветеринарных врачей

1. Определение и классификация полинейропатий

Полинейропатия – это поражение множества периферических нервов, чаще всего носит двусторонний и симметричный характер. В результате страдает проводимость двигательных, чувствительных и иногда вегетативных нервных волокон, что приводит к диффузной мышечной слабости, нарушению чувствительности и рефлексов. Полинейропатии у собак весьма разнородны по причинам и делятся на две большие группы: наследственные (врожденные) и приобретенные.

• Наследственные полинейропатии. Вызваны генетическими дефектами, передаются по наследству. Обычно проявляются в молодом возрасте у предрасположенных пород (например, ювенильная полинейропатия у американских стаффордширских терьеров). Многие наследственные невропатии собак по клиническим признакам сходны с болезнью Шарко–Мари–Тута у людей. Для них характерны хроническое прогрессирующее течение, симметричная дегенерация аксонов и миелина, отсутствие воспаления. Примеры: ювенильная ларингеальная паралич-полинейропатия (JLPP/ALPP) у стаффордширов, ротвейлеров и черных терьеров, полинейропатия аляскинских маламутов и грейхаундов (мутация гена NDRG1), полинейропатия леонбергеров (мутации ARHGEF10 и др.), дистальная сенсорная полинейропатия догов и др. Наследственные формы обычно аутосомно-рецессивны, реже доминантны.
• Приобретенные полинейропатии. Возникают вследствие внешних воздействий или заболеваний. Различают несколько подтипов:
  – Воспалительные (иммунно-опосредованные). Например, острый идиопатический полирадикулоневрит (аналог синдрома Гийена–Барре, известен как паралич енота) – острое аутоиммунное воспаление корешков спинномозговых нервов у собак. Начинается с вялого парапареза, в течение 1–3 дней прогрессирует до тетраплегии с отсутствием рефлексов, возможно поражение черепных нервов (ослабление лаю, парез глотки). Чувствительность при этом сохранена, боли нет либо гиперестезия. Лечение – только поддерживающее, спустя 2–6 месяцев обычно происходит выздоровление. Другая форма – хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (CIDP) – встречается у взрослых собак, характеризуется медленным нарастанием вялого тетрапареза с гипорефлексией, иногда поражением черепных нервов. В биопсиях нервов выявляется мультифокальная демиелинизация (поражение на уровне узлов Ранвье). Возможны ремиссии и рецидивы, часть случаев отвечает на кортикостероиды.
  – Токсические полинейропатии. Возникают при воздействии нейротоксинов. Классический пример – клещевой паралич: токсины слюны некоторых клещей (Dermacentor, Ixodes и др.) вызывают острый восходящий паралич у собак. Через 3–5 дней после присасывания клеща развивается симметричная вялая паралич задних, а затем передних конечностей, нередко нарушение дыхания; при удалении клеща наступает улучшение. Другие токсины: органофосфаты, винкристин (химиотерапия) – могут вызывать периферические невропатии при отравлении или лечении.
  – Метаболические полинейропатии. Развиваются при системных нарушениях обмена. У собак наиболее значим гипотиреоз: дефицит гормонов щитовидной железы приводит к полинейропатии с вялым парезом конечностей, снижением рефлексов, часто с параличом гортани и мегазофагусом. Своевременная гормональная терапия может частично улучшить неврологический статус. Сахарный диабет у собак реже вызывает нейропатию, чем у кошек, но длительно больные диабетом собаки могут иметь дистальную сенсомоторную полинейропатию (симптом – слабость, низкая постановка скакательных суставов). У кошек диабетическая нейропатия более характерна (плантиградная походка).
  – Инфекционные (паразитарные) полинейропатии. Некоторые возбудители поражают периферические нервы. Например, нейропатия при неоплазме (Neospora caninum) у щенков: трансPLACентарное заражение приводит к воспалению корешков и нервов, клинически – парапарез задних конечностей у щенков 3–8 недель, прогрессирующий до паралича с контрактурой мышц. Рефлексы снижены или отсутствуют, часто наблюдается характерная поза «кроличьи скачки». Лечение на ранней стадии (сульфаниламиды, клиндамицин) может остановить прогрессирование, но при развитии фиброзных контрактур прогноз осторожный. Другие инфекции (токсоплазмоз, дифилярии, бешенство) могут вызывать полинейропатию, хотя это встречается реже.
  – Паранеопластические и прочие. Редкие случаи полинейропатий описаны при паранеопластическом синдроме (например, при инсулиноме поджелудочной у собак возможна демиелинизирующая нейропатия, улучшающаяся после удаления опухоли). Также существует идиопатическая старческая полинейропатия у крупных пород (комплекс GOLPP – гериатрический ларингеальный паралич и полинейропатия), проявляющаяся у пожилых собак (обычно лабрадоров ретриверов) прогрессирующей вялой слабостью и параличом гортани. Её считают дегенеративной, связанной со старением нервной системы, без известной причины; лечение только симптоматическое.

2. Генетически обусловленная полинейропатия у американских стаффордширских терьеров

Американский стаффордширский терьер (Амстафф) – порода, у которой недавно описана наследственная дегенеративная полинейропатия с ювенильным началом. До этого единственным известным наследственным неврологическим заболеванием амстаффов была церебеллярная атаксия (нейрональный цероидный липофусциноз) взрослого возраста. Новая полинейропатия имеет следующие характеристики:

• Наследование. Проведенный анализ родословных больных амстаффов показал аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь получила название ювенильная ларингеальная паралич-полинейропатия амстаффов (ALPP), чтобы отличать от аналогичного синдрома у ротвейлеров и черных терьеров (JLPP). Для проявления заболевания щенок должен получить дефектный ген от обоих родителей, при этом носители (гетерозиготы) клинически здоровы.
• Известные мутации. В 2018 году было описано само заболевание, а позже начаты генетические исследования в США (Университет Миссури) и Европе (Франция, VetAgro Sup и Antagene). К 2025 году идентифицирован кандидатный ген – PAOX (polyamine oxidase). У больных амстаффов выявлена миссенс-мутация в гене PAOX, которая, вероятно, нарушает функцию фермента полиаминоксидазы и приводит к патологии нервов. Эта генетическая вариация рассматривается как основная причина ювенильной полинейропатии амстаффов. Примечательно, что мутация у амстаффов отличается от известной мутации у ротвейлеров и черных терьеров (у тех пород заболевание JLPP вызывается мутацией гена RAB3GAP1, приводящей дополнительно к катаракте и вакуолизации нейронов сетчатки). У амстаффов же глазные аномалии не описаны, и ген RAB3GAP1 у них в порядке.
• Частота аллеля и распространенность. По данным французских исследователей, после генотипирования большой выборки амстаффов по Европе, около 8% американских стаффордширских терьеров являются носителями мутантного аллеля ALPP. Это достаточно высокая частота, указывающая на риск широкого распространения дефекта в породе при отсутствии контроля. Заболевание встречается у амстаффов различных линий как в Европе, так и в Северной Америке. Отмечено, что многие выявленные случаи имели общих предков, что указывает на эффект основателя в популяции. В целом эпизоотология заболевания не ограничена географически: случаи зарегистрированы в США, Канаде, ряде стран Европы (Франция, Германия, Италия и др.), возможно, оно присутствует и в других регионах среди потомков тех же кровных линий.

3. Эпидемиология и предрасположенность

Возраст начала. Полинейропатия у амстаффов манифестирует в ювенильном возрасте, обычно первые симптомы появляются в 3–4 месяца жизни щенка, вскоре после отъема от матери. По данным клинических наблюдений, диапазон возраста дебюта составляет ~1–6 месяцев. Некоторые щенки начинают проявлять признаки уже к 8–10 неделям, другие – ближе к полугоду, но большинство – около 3–4 месяцев.

Пол. Половой предрасположенности не выявлено – болеют и кобели, и суки с равной частотой. Это согласуется с аутосомно-рецессивным наследованием, при котором пол не играет роли.

Порода и родственные породы. Заболевание выявлено непосредственно у американских стаффордширских терьеров. Близкородственная порода американский питбультерьер, имеющая общих предков с амстаффом, также находится в зоне риска. Клубы США указывают, что случаи JLPP/ALPP регистрировались и у питбультерьеров, поэтому генетически эти породы, вероятно, разделяют мутацию. У других пород семейства терьеров (стаффордширский бультерьер, бультерьер) подобных ювенильных полинейропатий не описано.

География распространения. Полинейропатия амстаффов – международная проблема. Первые описанные случаи были отмечены в США и странах Европы (Франция, Испания, Италия, Германия). Анализ обращений владельцев, проведенный в США, выявил «немало случаев в породе как в США, так и за рубежом». Нет оснований считать, что заболевание ограничено каким-то одним континентом – скорее, оно следует за экспортом генофонда породы. В Австралии и СНГ пока опубликованных данных о случаях нет, но единичные прецеденты возможны из-за ввоза племенных собак.

Другие факторы риска. Каких-либо влияний внешней среды, способных спровоцировать или ускорить развитие наследственной полинейропатии, не установлено. Клинические проявления могут временно обостряться при физической нагрузке или стрессах (например, затруднение дыхания сильнее заметно при возбуждении щенка), но в целом течение дегенеративное и не зависит от условий содержания. Пищевые, инфекционные и другие экзогенные факторы роли не играют, хотя при вторичных осложнениях (аспирационная пневмония, истощение) прогноз может ухудшаться.

4. Клинические признаки

Клиническая картина наследственной полинейропатии у амстаффов характеризуется сочетанием периферических неврологических нарушений и отдельных очаговых симптомов (парез гортани, мегазофагус). Болезнь имеет подострое начало в щенячьем возрасте с медленным прогрессированием.

Основные симптомы:

• Мышечная слабость (парез) и утомляемость. Щенки выглядят вялыми, быстро устают при движении. Отмечается генерализованная слабость, больше выраженная в задних конечностях. В итоге развивается четвероходный парез (тетрапарез): животное может передвигаться, но неуверенно, иногда волочит лапы. Щенок часто с неохотой встает, быстро ложится отдохнуть из-за мышечной усталости.
• Атаксия и нарушения координации. Рано проявляется шаткость походки, особенно заметная в тазовых конечностях. Задние лапы ставятся широко, походка "пьяная". Возможны падения, трудности с поворотами. Характерный признак – высокий шаг (степпаж), особенно на тазовых конечностях: щенок чрезмерно сгибает суставы, поднимая лапы выше нормы, что связано с проприоцептивным дефицитом. Передние лапы могут также двигаться некоординированно, но обычно меньше, чем задние. Со временем атаксия может прогрессировать.
• Изменение позы и опороспособности. По мере развития нейропатии у многих собак наблюдается низкий постав скакательных суставов (пястный/плюсневой стохождение). Щенки могут стоять на скакательных суставах (плантиградная поза задних лап) и на запястных суставах (пальмиградная поза передних лап) из-за слабости дистальных мышц. Наблюдается дрожь и неустойчивость при стойке. Мышечный тонус снижен.
• Дисфония (изменение голоса). Один из характерных ранних признаков – ослабление или изменение лая щенка. Голос становится хриплым, сиплым, громкость лая снижается. Владельцы могут отмечать, что щенок "странно скулит" или теряет способность громко лаять. Дисфония обусловлена парезом мышц гортани.
• Расстройства дыхания (ларингопаралич). Практически у всех больных (по разным данным, в 70–100% случаев) развивается паралич гортани в юном возрасте. Клинически это проявляется инспираторным стридором – шумным затрудненным вдохом, особенно при возбуждении или нагрузке. Щенок дышит со свистом, может задыхаться при попытке активно играть или бегать. Иногда ларингеальный стридор – первый заметный симптом (до явной атаксии). Из-за паралича гортани повышен риск аспирации пищи и развития аспирационной пневмонии. В тяжелых случаях отмечаются эпизоды кислородного голодания, цианоз слизистых, обмороки.
• Дисфагия и регургитация. У части щенков наблюдаются проблемы с глотанием – они давятся кормом, могут отказываться от твердой пищи. Это связано с парезом глоточных мышц и возможным развитием мегаэзофагуса (расширения пищевода). По данным серии случаев, мегазофагус документирован примерно у 7% больных (1 из 14 собак), однако субклиническая дисфагия может встречаться чаще. В тяжелых случаях щенки срыгивают непереваренный корм, что грозит аспирацией.
• Мышечная атрофия. В результате денервации постепенно развивается атрофия скелетных мышц, особенно на задних конечностях и в плечевом поясе. Щенки теряют мышечную массу, становятся худыми, что заметно к 6–8 месяцам. Атрофия симметричная. На ранних стадиях может быть неявной из-за общего ювенильного телосложения, но по мере роста разница с нормой очевидна.
• Нарушения чувствительности. Поражение сенсорных волокон приводит к умеренному снижению поверхностной чувствительности. Иногда отмечается гипалгезия кожи – уменьшение болевой чувствительности на дистальных отделах лап. Щенки могут не сразу реагировать на болезненные раздражители в области лап, что подтверждается неврологическим осмотром (ослабление реакции на укол булавкой). Глубокая болевая чувствительность, как правило, сохраняется до поздних стадий.
• Спинальные рефлексы. Рефлекторная функция снижена из-за периферического характера поражения. При неврологическом осмотре выявляется гипорефлексия или арефлексия большинства сухожильных рефлексов, особенно на задних конечностях. Коленный и скакательный рефлексы ослаблены либо не вызываются. Передние конечности тоже демонстрируют пониженные рефлексы (бицепсовый, трицепсовый). Реакция на позу (проприоцептивная коррекция) замедлена. При прогрессировании болезни рефлексы могут полностью исчезнуть, соответствуя нижнему мотонейронному (вялому) параличу.
• Симметричность поражений. Все проявления, как правило, двусторонние и симметричные. Важно, что картина генерализованная – страдают все конечности, хотя тазовые сильнее, чем грудные. Асимметрия или мононевропатии для этой болезни не характерны; наличие выраженной асимметрии должно заставить задуматься о других дифференциальных диагнозах.

В целом больной щенок амстаффа выглядит так: в возрасте ~4–6 месяцев он худой, с атрофированными мышцами, стоит на скакательных суставах, неуверенно ходит шаткой походкой, часто падает. При возбуждении у него появляется громкий хрип при вдохе, голос ослаблен. Он может кашлять или срыгивать пищу. При осмотре – вялый парез 4 конечностей, арефлексия, снижение чувствительности. Сознание и интеллект щенка при этом не страдают – он остается бодрым, активным и игривым, насколько позволяет слабость. Болей обычно нет; некоторые собаки могут проявлять беспокойство из-за ощущений парестезий, но выраженной боли не отмечается.

5. Протокол диагностики

Диагностика полинейропатии базируется на сочетании данных неврологического осмотра, электродиагностических исследований, лабораторных тестов и морфологических методов. В случае стаффордширского терьера молодой возраст и породная предрасположенность сразу вызывают подозрение на наследственную полинейропатию, однако требуется исключить другие заболевания со сходными симптомами. Рекомендуется следующий поэтапный протокол:

1. Клинический и неврологический осмотр. Необходимо собрать подробный анамнез (возраст начала, скорость прогрессирования, наличие дисфагии, внешних воздействий и пр.) и провести полный осмотр. Обнаружение у щенка амстаффа характерных признаков периферической невропатии (четвероходный вялый парез, снижение рефлексов, атрофия, ларингостридор) наводит на диагноз наследственной полинейропатии. Уже на этом этапе можно поставить предварительный диагноз с учетом породы, юного возраста и типичных клинических проявлений. Однако для подтверждения требуются инструментальные тесты.
2. Лабораторные анализы для исключения других причин. Проводят стандартные анализы крови, чтобы исключить метаболические и инфекционные заболевания, которые могут вызвать полинейропатию:

• Клинический и биохимический анализ крови. Обычно при наследственной нейропатии результаты в пределах нормы, может быть лишь небольшое повышение активности КФК из-за мышечной атрофии. Важно проверить уровень глюкозы (исключение диабета) и печеночные/почечные показатели (исключение полиорганной патологии).
• Тесты на гипотиреоз. Рекомендуется измерить уровень Т4 и тиреотропного гормона (ТТГ) у щенков старше 4–6 месяцев, особенно если имеются признаки гипотиреоза. В юном возрасте первичный гипотиреоз маловероятен, но у подростков может проявиться. У больных наследственной нейропатией амстаффов функция щитовидки обычно нормальная.
• Исследование на антитела к ацетилхолиновым рецепторам (AChR-Ab). Позволяет исключить миастению gravis. У щенков эта патология редка, но при наличии выраженного мегазофагуса или подозрении на нервно-мышечную передачу стоит провести тест. При полинейропатии амстаффов антитела к AChR отрицательны.
• Серология на инфекционные агенты. У щенков с вялыми параличами задних конечностей нужно исключить нейроспороз. Для этого исследуют титры IgG/IgM к Neospora caninum и Toxoplasma gondii. При наследственной нейропатии эти тесты отрицательны. Также оценивают общий анализ ликвора: при дегенеративной нейропатии спинномозговая жидкость без изменений, а при воспалительных (например, полирадикулоневрите, неоплазме) может быть повышен белок без плейоцитоза (диссоциация альбумин-цитоз).

1. Электродиагностика: ЭМГ и исследование проводимости. Электромиография (ЭМГ) проводится под седацией и выявляет у пациентов с полинейропатией признаки денервации мышц: спонтанную электрическую активность – фибрилляции, положительные острые волны в мышцах конечностей и гортани. Это подтверждает нейрогенную природу атрофии. Далее выполняется исследование нервной проводимости (НП). Электронейрография часто показывает снижение скорости нервной проводимости (особенно в моторных волокнах) и уменьшение амплитуды сложных мышечных ответов в пораженных нервах, что свидетельствует о демиелинизации и аксональной дегенерации. Например, у острых иммунных полинейропатий отмечают выраженное замедление проводимости по вентральным корешкам (удлинение F-волн). В случае наследственной полинейропатии амстаффов типично генерализованное поражение как двигательных, так и чувствительных нервов, возможно мультифокальное – на НП-граммах сегментарные замедления в разных нервах. Обнаружение признаков периферической нервной дисфункции на ЭМГ/НП при отсутствии центральных нарушений фактически подтверждает полинейропатию.
2. Визуальная диагностика (МРТ/КТ) – по показаниям. Как правило, при очевидной периферической природе болезни нейровизуализация центральной нервной системы не является строго обязательной. Однако у отдельных пациентов, особенно при нетипичном течении, рекомендуется провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) шейного отдела спинного мозга и головы, чтобы исключить альтернативные диагнозы (например, атланто-аксиальную нестабильность, миелит, новообразования ЦНС), которые могут вызывать схожие симптомы. МРТ может помочь исключить поражения спинного мозга у собак с преобладанием заднего парапареза, либо выявить вторичные изменения (например, аспирационную пневмонию на обзорных проекциях грудной клетки). При наследственной нейропатии результаты МРТ, как ожидается, в норме, либо могут отмечаться косвенные признаки – расширенный пищевод (мегазофагус) в грудной полости.
3. Биопсия периферического нерва и мышцы. Нервная биопсия – золотой стандарт морфологической диагностики полинейропатий. У собак обычно берут биоптат поверхностного малоберцового нерва или большеберцового нерва задней конечности. При гистологическом и электронной микроскопии у амстаффов с ювенильной нейропатией выявляются признаки хронической дегенерации: аксональная дегенерация, демиелинизация, ремиелинизация, скопления макрофагов, удаляющих миелиновый мусор, возможно формирование "луковичных луковиц" при хроническом процессе. В одном из исследований патологию охарактеризовали как нодо-паранодопатия, т.е. с поражением участков узлов Ранвье (обнаружены аномалии на стыке миелина и узлов) – это вариант демиелинизирующей нейропатии. Окончательный прижизненный диагноз 14 амстаффам был поставлен именно на основании биопсии нервов, подтвердившей дегенеративную полинейропатию. Биопсия мышцы (например, межкостных или голеностопных) может дополнять диагноз, показывая нейрогенную атрофию (групповую атрофию волокон, преобладание мелких угловатых волокон, группирование по типу). В совокупности, результаты биопсии позволяют исключить миопатии и подтвердить нейропатию. Таким образом, окончательный диагноз дегенеративной полинейропатии ставится на основании характерных гистопатологических изменений периферических нервов.
4. Генетическое тестирование. При наличии доступного ДНК-теста (см. раздел 6) диагноз может быть подтвержден генетически. Выявление мутантного аллеля в гомозиготном состоянии у клинически больной собаки фактически служит in vivo доказательством наследственной природы полинейропатии. Генетический анализ можно проводить из цельной крови (EDTA) или буккального эпителия. Однако важно помнить, что при отсутствии известных мутаций (например, в первые годы исследования) генетический тест недоступен, и тогда опора идет на клинико-биопсийные данные. В настоящее время (2026 г.) для амстаффов разработан тест на связанный генетический маркер ALPP, что существенно облегчает диагностику (подтверждение мутации PAOX, связанной с болезнью).

Стоит подчеркнуть, что при подозрении на наследственную полинейропатию у стаффордшира исключение альтернативных заболеваний обязательно. Даже у щенка этой породы теоретически возможны и приобретенные нейропатии (например, инфекционные). Поэтому диагностический поиск должен быть комплексным. Но сочетание: юный возраст + порода амстафф + вялый паралич + ларингостридор делает наследственную полинейропатию наиболее вероятным диагнозом.

6. Генетическое тестирование

Генетический тест на ювенильную полинейропатию амстаффов (ALPP) стал доступен сравнительно недавно, благодаря совместным исследованиям Университета Миссури (США) и французской лаборатории Antagene. Это молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить носителей мутации и больных собак, что крайне важно для племенного отбора и подтверждения диагноза.

Где можно выполнить тест:

• Университет Миссури, США. Лаборатория ветеринарной генетики Mizzou (Small Animal Molecular Genetics Lab) в Колумбийском университете Миссури является основным разработчиком теста. Через OFA (Orthopedic Foundation for Animals) можно заказать тест-набор: мазок из щеки или пробирку с EDTA-кровью направляют в лабораторию Миссури. OFA выступает посредником: владелец заказывает тест онлайн, получает набор для забора ДНК и отправляет образец в США, после чего результат вносится в базу OFA. Лаборатория Миссури в настоящее время предлагает связанный маркерный тест ALPP (т.к. точная мутация долго не была идентифицирована) – он обнаруживает особый гаплотип ДНК, практически всегда сопутствующий заболеванию. Сообщается, что с конца 2025 года станет доступен прямая мутационная тест-система, как только ген PAOX будет подтвержден публикацией. Стоимость теста через OFA – около 65–80 $ (без учета доставки). Для владельцев из США предусмотрена онлайн-форма заявки; для зарубежных клиентов – отдельный бланк. Интересно, что исследователи Миссури предоставляют бесплатное тестирование для подтвержденных больных щенков амстаффа и их ближайших родственников (родителей, однопометников) в рамках продолжающегося исследования – это делается для сбора статистики и биоматериала.
• Antagene (Франция). Французская компания Antagene участвовала в открытии мутации и первой объявила о новом ДНК-тесте ALPP в 2025 году. Тест доступен как во Франции, так и по всей Европе через партнерские ветеринарные лаборатории. Например, европейская сеть Combibreed / VHLGenetics (Нидерланды) предлагает отправку образцов в Antagene: стоимость теста ~€70 (без НДС) – около €84 с НДС. Материал – щечный мазок, EDTA-кровь или даже сперма/ткань. Срок выполнения – до 3–4 недель, поскольку анализ может выполняться партиями или в внешней лаборатории. Результаты выдаются в виде генотипа: N/N (здоров, без мутации), N/ALPP (носитель), ALPP/ALPP (две копии мутации, больное животное). Надежность теста очень высокая, хотя и заявляется как "связанный маркерный" (то есть целевая мутация может быть не прямо в генотипируемой позиции, а рядом). По данным разработчиков, обнаруженные две уникальные мутации всегда наследуются вместе с истинной патологической мутацией (>97% связи), поэтому ложных результатов практически не бывает. Тем не менее, после полной идентификации генного дефекта планируется обновление теста на прямую мутацию.
• Другие лаборатории. К 2026 году информация о ALPP внесена в международные базы. Некоторые коммерческие ДНК-сервисы уже включили этот тест. Так, Wisdom Panel™ (США) и Embark могут проверять амстаффов на наличие JLPP/ALPP как части комплексного теста (Embark отмечает ALPP как одну из породных болезней). Европейские ветеринарные лаборатории – Laboklin (Германия/Великобритания), Generatio/Labogen (Германия) – вероятно, тоже внедряют тест ALPP, либо через партнерство. Например, в прайс-листе Laboklin-UK 2026 появился “American Staffordshire Terrier DNA bundle”, куда, возможно, включат ALPP наряду с атаксией NCL и др. Российские ветеринарные генетические лаборатории (Зооген, Генетика МГУ и пр.) пока не предлагают прямого теста на ALPP, поскольку мутация новая. Однако они могут выступать посредниками, отправляя образцы за рубеж. В России ориентировочная цена через таких посредников может составлять 8–12 тысяч рублей (с учетом пересылки за границу). Для сравнения, тест на схожую JLPP у ротвейлеров/РЧТ стоит ~1800 рублей, но ALPP обойдется дороже из-за отсутствия локальных реагентов.

Практические рекомендации:

• Для клинициста при подозрении на ALPP у амстаффа генетический тест крайне желателен. Он позволяет подтвердить диагноз без инвазивной биопсии, а главное – выявить родителей-носителей и проконсультировать заводчика.
• Оптимально отбирать пробы ДНК до проведения переливания крови или иных геномных вмешательств. У щенка в тяжелом состоянии, например, может потребоваться кислород, но это не мешает забору EDTA-крови для ДНК.
• Если результат генетического теста отрицательный (нет мутации ALPP), а клиника явно указывает на нейропатию – нужно рассматривать либо вторую форму (см. ниже), либо дифференциальные диагнозы. По данным Университета Миссури, у амстаффов возможно наличие второй, более редкой генетической формы полинейропатии, мутация которой пока не найдена. То есть собака может иметь клинику ALPP, но не нести выявленную мутацию – такие случаи единичны. Поэтому негативный тест не абсолютно исключает наследственную нейропатию, но делает ее менее вероятной. В таких ситуациях желательно провести биопсию нерва и повторное тестирование по мере появления новых генетических маркеров.

Интерпретация результатов:

• Свободен (N/N): собака не несет мутантного гена ALPP, не заболеет и не передаст потомству мутацию.
• Носитель (N/ALPP): собака клинически здорова, имеет одну копию генного дефекта. При спаривании с другим носителем существует 25% риск больного щенка, поэтому двух носителей вязать нельзя. Рекомендуется допускать к разведению носителей только с проверенными свободными партнерами, и по возможности постепенно выводить носительство из линии.
• Аффектед (ALPP/ALPP): у собаки две копии мутации – с большой вероятностью разовьется клиническая болезнь в щенячестве. Таким животным строго противопоказано разведение. Больных щенков, как правило, выбраковывают (стерилизуют), чтобы не передавать дефект дальше.

Таким образом, генетический тест – мощный инструмент и для диагностики, и для профилактики распространения полинейропатии. Его внедрение позволяет со временем искоренить болезнь из породы, как это делается у ротвейлеров и черных терьеров с JLPP (где тест доступен много лет, и частота носителей уже снижается).

7. Дифференциальный диагноз

Симптоматика полинейропатии (особенно сочетание слабости и ларингопаралича) пересекается с рядом других неврологических и мышечных заболеваний у собак. Ниже перечислены основные дифференциальные диагнозы, которые следует рассмотреть у стаффордширского терьера с подозрением на ALPP:

• Миастения гравис (приобретенная). Аутоиммунное заболевание нервно-мышечных синапсов, дающее перемежающуюся слабость. У пораженных собак развивается усталость мышц при нагрузке, которая проходит после отдыха. В отличие от полинейропатии, при миастении спинальные рефлексы и чувствительность остаются нормальными (нет диффузной арефлексии). Часто присутствует выраженный мегазофагус с регургитацией – иногда это единственный синдром (фокальная миастения). Ларингеальный паралич и изменение голоса тоже могут быть при миастении (фокальное поражение гортани), но общая мышечная слабость носит характер приступов и усиливается после упражнений, а не постоянна. Миастения обычно поражает взрослых собак; у щенков встречается редко (врожденная форма – у других пород). Для диагностики проводят тест с эдрофонием (проба Тензилона) и анализ на антитела к AChR. Миастения поддается лечению антихолинэстеразными препаратами (прозерин, Местинон) и иммунносупрессорами, тогда как наследственную нейропатию вылечить нельзя. Таким образом, у юного амстаффа с постоянной прогрессирующей слабостью скорее наследственная нейропатия, но при доминировании дисфагии/регургитации стоит исключить миастению (например, у метиса или нетипичного случая).
• Дегенеративная миелопатия (DM). Это хроническое заболевание спинного мозга у взрослых собак, связанное с дегенерацией аксонов в белом веществе (чаще мутация гена SOD1). Клинически DM проявляется постепенно прогрессирующей атаксией и парезом задних конечностей у пожилых собак (8+ лет), особенно у немецких овчарок, корги, боксеров и др. Главное отличие – верхний мотонейронный характер поражения: при DM сначала страдает спинальный мозг (обычно грудопоясничный отдел), поэтому возникают спастическая походка, повышенные рефлексы, проприоцептивный дефицит в тазовых конечностях. Передние конечности вовлекаются на поздних стадиях, а черепные нервы не затрагиваются вовсе. Ларингеального паралича и дисфагии не бывает – DM поражает только центральные моторные пути задних (а потом передних) ног. Кроме того, DM – болезнь пожилых; у щенка она не встречается. Таким образом, у молодого амстаффа DM можно исключить сразу. Однако у старого амстаффа (>8 лет) при появлении слабости тазовых лап стоит думать скорее о DM (тем более что и у амстаффов выявлена мутация SOD1). Для подтверждения DM есть генетический тест (мутация SOD1, экзон 2). В контексте ALPP дифдиагноз с DM практически не требуется из-за разных возрастов пациентов.
• Полимиозит (воспалительная миопатия). Первичная мышечная патология (аутоиммунное воспаление мышц) может имитировать слабость, похожую на нейропатию. При полимиозите наблюдается вялость, трудности при вставании, общая мышечная слабость, иногда тремор. Но неврологический осмотр покажет нормальные или лишь слегка сниженные рефлексы (если атрофия очень сильна) – т.е. нет диффузной арефлексии, характерной для невропатии. Проприоцепция не нарушена, так как нервы целы. Часто присутствует мышечная боль при пальпации, чего нет при нейропатии. Полимиозит может сопровождаться дисфагией и миозитом жевательных мышц, но ларингеальный паралич для него не характерен. Различить помогает ЭМГ: при миопатии – коротковолновые потенциалы низкой амплитуды, при нейропатии – спонтанная активность и высокоамплитудные потенциалы реиннервации. Уровень креатинкиназы (КФК) обычно резко повышен при полимиозите (в десятки раз), тогда как при нейропатии – нормальный или умеренно повышен. Окончательно диагностировать миозит позволяет мышечная биопсия (лимфоцитарная инфильтрация). Полимиозит лечится кортикостероидами, и на лечение обычно наблюдается улучшение, что не бывает при дегенеративной нейропатии. У амстаффов описана наследственная мышечная дистрофия (коллаген VI), но она проявляется ранее 3 мес и имеет несколько другие симптомы (жесткая походка, контрактуры). В целом, если у собаки рефлексы сохранены, а CK повышена – нужно думать о миопатиях, а не о нейропатии.
• Бешенство (тихая форма) и полирадикулоневрит (паралич енота). Оба этих состояния вызывают острую вялую тетраплегию с параличом гортани и дыхания. У амстаффа с острой параплегией и дыхательной недостаточностью нужно исключать острый полирадикулоневрит (идиопатический или после укуса енота), а также бешенство (особенно если есть слюнотечение, паралич глотки, изменения поведения). Отличия: при остром полирадикулоневрите за 1–3 дня развивается восходящий вялый паралич, собака теряет способность ходить, но сознание полностью сохранено и чувствительность в норме. При бешенстве (паралитическая форма) тоже нарастает вялый паралич, но обычно за 2–4 дня наступает летальный исход, есть изменения поведения, паралич нижней челюсти, нистагм и др. Кроме того, возраст: полирадикулоневрит поражает взрослых собак, часто охотничьих (контакт с енотом), а бешенство – любой, но важен эпизоотологический анамнез (укус). Для ALPP же характерно хроническое и медленное течение у щенка. Тем не менее, в диф.диагностике острого ухудшения состояния (например, щенок ALPP мог аспирировать и резко ослабеть) нужно помнить о инфекционных и иммунных невропатиях. Полирадикулоневрит дифференцируют с ALPP по остроте начала и отсутствию наследственного фона; специфического теста нет, диагноз клинический. Бешенство исключают путем ПЦР/ИФА (посмертно – РИФ мозга).
• Клещевой паралич. Укусы некоторых клещей (в Австралии – Ixodes holocyclus, в Америке – Dermacentor variabilis/andersoni) выделяют нейротоксин, вызывающий острый восходящий паралич у собак. Клиника: за несколько дней после присасывания развивается симметричная вялая параплегия, переходящая на передние лапы, возможен паралич гортани, вплоть до дыхательной недостаточности. Сходство с ALPP есть (вялый паралич, ларингостридор), но главное отличие – быстрота и обратимость. При клещевом параличе обычно удается найти присосавшегося клеща; после его удаления состояние быстро улучшается (в течение 24–72 часов). Также важно, что клещевой паралич не специфичен для породы и возраста – им может заболеть любая собака, чаще в сезон активности клещей. У амстаффа-щенка в эндемичном районе (напр., Австралия) этот вариант нужно учитывать. Диагноз ставится на основании обнаружения клеща и быстрого регресса симптомов после его снятия или введения противоклещевого антитоксина. Лабораторных тестов нет, но анализ ликвора при клещевом параличе нормальный (нет воспаления). В случае ALPP клещи роли не играют, а без их удаления улучшения не наступит.
• Неоспороз (Neospora caninum). Обсужден выше – вызывает полирадикулоневрит у щенков моложе 2–3 месяцев. Если у щенка стаффорда симптомы начались очень рано (до 8–10 недель), обязательно проверяют титры на неоспору. Отличие: при неоспоре часто асимметричное поражение (одна задняя лапа тяжелее, возникают контрактуры разгибателей коленей – “иксообразная” фиксация конечностей). Также может быть миозит. При ALPP никаких контрактур не бывает – конечности остаются подвижными, просто слабыми. Кроме того, ларингеальный паралич для неоспоры нехарактерен (страдают чаще тазовые нервы). Неоспороз подтверждается серологически или ПЦР; лечение – длительный курс клиндамицина/триметоприма. Прогноз при неоспоре осторожный: если уже есть паралич и атрофия, полного восстановления не будет. Для ALPP же тест на неоспору всегда отрицательный, а терапия антибиотиками неэффективна.
• Другие наследственные нейропатии. У пород, родственных амстаффу, могут быть свои неврологические болезни. Например, у стаффордширских бультерьеров описана наследственная сенсорная нейропатия (с аутомутиляцией лап), у дальних родственников амстаффа – бульмастифа – врожденная ларингеальная парализация, но все они клинически отличаются. Тем не менее, в диф.диагнозе можно упомянуть мононевропатии (паралич только гортани без полинейропатии – идиопатический паралич гортани подростков, например, у далматинов), миелопатии (напр. порок Атланта – у щенка бы дала атаксию, но без периферических знаков) и врожденные миастенические синдромы. В большинстве случаев полный клинический и электродиагностический анализ позволяет исключить эти патологии. Если какие-то признаки выбиваются из общей картины (скажем, собака старше или проявления сугубо сенсорные), следует перенаправить диагностику соответственно.

Для удобства сравнения основных дифференциальных диагнозов представлена таблица:

Диагноз

Отличительные признаки и диагностика

Наследственная полинейропатия (ALPP) у амстаффа

Ювенильный возраст (3–6 мес); порода амстафф; симметричный вялый тетрапарез с арефлексией; ларингеальный паралич, стридор; часто дисфагия; медленное прогрессирование. ЭМГ: денервация, НП: диффузное замедление. Нервная биопсия: аксональная дегенерация. Генетический тест (ALPP) – позитивный.

Миастения гравис (генерализованная)

Обычно взрослые собаки; слабость усиливается при нагрузке и улучшается в покое; рефлексы нормальные; выраженный мегазофагус, регургитация; возможен паралич гортани, но слабость непостоянна. Диагноз: тест с эдрофонием (улучшение силы), антитела AChR в сыворотке. Хороший ответ на антихолинэстеразные препараты.

Дегенеративная миелопатия (DM)

Пожилые (>8 лет) крупные собаки; спастичная атаксическая походка задних лап (верхний мотонейрон); гиперрефлексия на ранних стадиях; постепенно прогрессирующий парапарез, переходящий в параплегию за 6–12 мес; черепные нервы интактны (нет дисфонии, глотание сохранено). Диагноз: генетический тест SOD1, исключение других причин (нет компрессии на МРТ). Без эффективного лечения (реабилитация, витамины).

Полимиозит (иммунный)

Средний возраст; генерализованная мышечная слабость, но рефлексы сохранены или слегка снижены; частая мышечная боль (щенок скулит при ощупывании мышц); значительно повышен КФК; нет ларингопаралича (если не вовлечены соответствующие мышцы); возможна жевательная мышечная атрофия. Диагноз: мышечная биопсия (миозит). Лечение: кортикостероиды – быстрое улучшение.

Острый полирадикулоневрит (Guillain-Barré, паралич енота)

Любой возраст, чаще взрослые охотничьи собаки; остро (за 2–4 дня) развивающаяся вялая тетраплегия; симметрично; рефлексы отсутствуют; возможна дисфония, парез хвоста; чувствительность сохранена, но может быть гиперестезия на пальпацию; нет нарушений сознания. Часто предшествует вакцинация или укус енота. Диагноз: ликвор – высокий белок без клеток; ЭМГ – диффузная денервация, НП – замедление F-волн. Лечение: поддержка (ИВЛ при необходимости); улучшение через 2–4 недели, полное восстановление за месяцы.

Клещевой паралич

Не зависит от породы; сезонность (весна-лето); наличие присосавшегося клеща; быстро прогрессирующий паралич снизу вверх (как при ПРН); нередко паралич гортани и дыхательных мышц; рефлексы исчезают; отличие – быстрая обратимость: после удаления клеща улучшение за 24–48 ч. Диагноз: клинический, выявление клеща. Лечение: снять всех клещей, антисыворотка (в Австралии), поддержка (ИВЛ, седативы); прогноз хороший при своевременном удалении.

Гипотиреоз (полинейропатия)

Средний и старший возраст; обычно породы предрасположенные к гипотиреозу (лабрадор, доберман, голден); умеренный вялый парез, повышенная утомляемость; часто сопутствует паралич гортани и хронический мегазофагус (у 30-40% гипотиреоидных собак) – собака хрипит, кашляет; могут быть брадикардия, ожирение, дерматологические признаки гипотиреоза. Рефлексы снижены, особенно в тазовых лапах. Диагноз: низкий T4 и высокий ТТГ в крови. Лечение: L-тироксин приводит к медленному (недели) улучшению неврологических симптомов, хотя полный возврат функции нервов не всегда.

Неоспороз (Neospora caninum)

Очень юные щенки (3–8 нед) – младше возраста ALPP; часто пометный характер (несколько щенков) при врожденной инфекции; асимметричный паралич задних лап с развитием контрактур (разгибательная ригидность коленей); передние лапы могут оставаться подвижными; возможен миозит (болезненность мышц, жевательные мышцы атрофичны). Лихорадка и системные симптомы обычно отсутствуют. Диагноз: серология Ig титров Neospora (высокий титр у пораженных), иногда биопсия мышц с выявлением цист. Лечение: длительный курс клиндомицина или комбинации сульфадиазина и пириметамина. Прогноз осторожный: если начаты контрактуры – необратимо.

Как видно, отличительные критерии – это возраст начала, скорость развития, характер рефлексов, вовлечение черепных нервов и сопутствующие системные признаки. В случае американского стаффордширского терьера с медленно прогрессирующей ювенильной полинейропатией и ларингостридором наиболее вероятен диагноз наследственной дегенеративной полинейропатии (ALPP). Тем не менее, грамотный ветеринар всегда будет последовательно исключать альтернативные объяснения, особенно те, что имеют лечение (миастения, гипотиреоз, инфекции и т.д.), прежде чем подтвердить неизлечимую наследственную болезнь.

8. Терапевтические подходы

Специфического лечения, устраняющего причину наследственной полинейропатии, не существует – генетический дефект не поддается коррекции у уже родившегося животного. Поэтому терапия носит поддерживающий, симптоматический характер и направлена на обеспечение приемлемого качества жизни собаки. Ключевые аспекты ведения таких пациентов включают:

• Контроль дыхательных путей и хирургическая коррекция ларингопаралича. Поскольку наиболее опасным проявлением ALPP является паралич гортани и связанная с ним асфиксия, при первых признаках выраженного стридора рекомендуется хирургическое вмешательство. Стандартная операция – односторонняя латерализация черпаловидного хряща гортани (laryngeal tie-back). Фиксация одной голосовой связки в открытом положении предотвращает обструкцию гортани и значительно облегчает дыхание. У 10 из 14 описанных амстаффов с полинейропатией была выполнена операция по поводу ларингопаралича. Это позволило им жить практически нормальной жизнью и значительно продлило продолжительность жизни, вплоть до сравнимой со здоровыми собаками. Без хирургического лечения существует риск острой асфиксии и гибели животного. После удачного tie-back операции собака сможет дышать лучше, хотя нужно следить за питанием (увеличивается риск аспирации пищи из-за постоянного открытия гортани). Владельцам объясняют необходимость избегать жизни собаки на улице без присмотра (чтобы она не могла вдохнуть инородные тела через постоянно открытую гортань). Если хирургическая коррекция невозможна или отложена, временной мерой может быть трахеостомия при нарастающей одышке.
• Профилактика и лечение аспирационной пневмонии. Из-за пареза гортани и возможного мегазофагуса, больные амстаффы уязвимы к аспирации корма и воды, что ведет к тяжелой пневмонии. Необходимо контролировать питание: кормить собаку в поднятом положении (держа миску на возвышении, а лучше – из приспособленного стула для кормления, как у мегазофагусных собак). После еды держать питомца ~10–15 мин вертикально, чтобы пища прошла в желудок. Следить за признаками пневмонии (кашель, температура, одышка) – при малейших подозрениях делать рентген грудной клетки и начинать антибиотики широкого спектра. Лучше предупредить аспирацию: давать полужидкий корм мелкими порциями, избегать сухих гранул, которые могут легко вдыхаться. Некоторые владельцы переводят таких собак на кормление через гастростому, но в случае успешной ларингопластики это обычно не требуется.
• Физиотерапия и реабилитация. Поддержание мышечной массы и предотвращение контрактур – важная часть терапии. Рекомендуется умеренная регулярная физическая нагрузка без перенапряжения. Полезны реабилитационные упражнения: медленная прогулка с поддержкой под грудь или специальной шлейкой, пассивная разработка суставов, массаж мышц для стимуляции кровообращения. Хорошо себя зарекомендовало плавание и гидротерапия – в воде нагрузка на конечности меньше, собака может двигать лапами без риска падения. Плавать нужно под контролем, возможно, в специальном жилете. Физиотерапевт может применять электростимуляцию мышц для замедления атрофии, лазеротерапию для улучшения трофики нервов. В домашних условиях владелец должен помогать собаке: по возможности избегать длительной неподвижности, регулярно менять положение тела больного (каждые несколько часов, чтобы не было пролежней), использовать мягкие подстилки. Если у питомца паралич прогрессирует, могут понадобиться инвалидные колеса (петлевые тележки) для задних лап, чтобы он мог передвигаться самостоятельно, поддерживая себя передними.
• Медикаментозная поддержка. Специфических препаратов от нейродегенерации нет, но можно назначать общеукрепляющие и симптоматические средства:
• Витаминотерапия: Комплекс витаминов группы B (B1, B6, B12) – они поддерживают функцию периферических нервов и могут немного улучшать метаболизм нервной ткани. Обычно их дают в инъекциях или перорально курсами.
• Антиоксиданты и нейропротекторы: Теоретически полезны витамины E, C, препараты альфа-липоевой кислоты, L-карнитин, коэнзим Q10 – для снижения оксидативного стресса в нейронах. Прямых доказательств эффективности нет, но вреда тоже.
• Иммуномодуляторы: Поскольку патогенез наследственной полинейропатии дегенеративный, иммуносупрессоры (стероиды) не показаны (в отличие от воспалительных невропатий). Пробные курсы преднизолона обычно не дают улучшения при ALPP, поэтому их применение неоправданно.
• Противовоспалительные и анальгетики: Большинство собак не испытывает боли при этой нейропатии. Однако если отмечается мышечная боль или дискомфорт, можно применять нестероидные противовоспалительные (с осторожностью, учитывая риск дисфагии – чтобы не вызвать язву). При нейропатической боли (редко, но возможны парестезии) – габапентин.
• Ноотропы: Иногда назначают препараты типа пирацетама для улучшения метаболизма нервов, но доказательств пользы нет.
• Уход за пациентом. Владельцу дают рекомендации по окружающей среде: исключить скользкие полы (чтобы собака не растягивалась на ламинате – застелить коврами), обеспечить удобный доступ к мискам (поднятые миски), организовать мягкое спальное место с бортами для поддержки. Возможно, понадобится гигиенический уход – если питомец плохо встает, его нужно периодически поднимать, выносить на улицу для мочеиспускания/дефекации. В запущенных случаях может потребоваться выражение мочевого пузыря вручную, контроль за пролежнями (обработка хлоргексидином, присыпками). Регулярные визиты к ветеринару для мониторинга состояния (особенно легких – делать рентген периодически).
• Диетическое обеспечение. Аппетит у таких собак обычно сохранен. Необходимо давать высококалорийный легкоусвояемый корм, так как из-за мышечной атрофии они могут терять вес. Рекомендуются рационы, богатые белком (для поддержки мышц) и омега-3 жирными кислотами (противовоспалительный эффект). Если глотание затруднено, корм размачивают до кашицы. При мегазофагусе – полужидкая пища, кормление в вертикальной позиции. Следить за гидратацией – при необходимости дополнительно поить собаку из шприца или через зонд.

Прогноз. Ранее (когда болезнь только начали выявлять) JLPP/ALPP считалась фатальной патологией – большинство щенков умирали или усыплялись в молодом возрасте из-за дыхательной недостаточности или паралича. Однако последние данные показывают, что при правильном ведении прогноз может быть относительно благоприятным. В серии 11 наблюдаемых собак, получавших помощь, заболевание было медленно прогрессирующим, и все они сохраняли удовлетворительное качество жизни и способность ходить в течение продолжительного времени. Некоторые случаи даже достигают стабилизации: сообщалось, что у части амстаффов симптомы после 1–2 лет перестают усиливаться, а иногда слегка улучшаются. Такие собаки живут почти нормальной жизнью с небольшими ограничениями (эпизодическая атаксия, охриплость, необходимость осторожности при кормлении). Если выполнена операция на гортани, питомец может дожить до взрослого возраста и умереть от иных причин, не связанных с нервами.

С другой стороны, тяжелые случаи (когда паралич прогрессирует быстро) имеют осторожный или плохой прогноз. Если щенок к 4–5 месяцам совсем не может вставать, непрерывно давится пищей и требует ИВЛ – гуманнее принять решение об эвтаназии. В исследовании 2018 г. 3 из 14 собак были усыплены вскоре после диагностики из-за тяжелой степени поражения. Основные причины для эвтаназии – рефрактерная аспирационная пневмония, невозможность самообслуживания (полная парализация) или удушье. Поэтому каждое решение индивидуально: при легкой и средней форме – бороться за качество жизни, при злокачественном течении – предотвратить страдания.

Таким образом, терапия полинейропатии у стаффордшира сводится к максимально возможной поддержке физиологических функций (дыхание, питание, движение) и предотвращению осложнений. Несмотря на отсутствие излечения, правильный уход и своевременная хирургия позволяют многим таким собакам прожить несколько лет активной жизни, радовать владельцев и не испытывать боли. Владелец должен быть тесно вовлечен в процесс лечения, соблюдать все рекомендации и часто посещать ветеринара для контроля. Тщательность ухода напрямую влияет на исход: при хорошем уходе прогноз – сдержанно оптимистичный (медленное прогрессирование, жизнь до зрелого возраста), при плохом – высок риск преждевременной гибели.

9. Известные случаи и клинические примеры

Впервые наследственная полинейропатия американских стаффордширских терьеров была описана в 2018 году группой ветеринарных неврологов из Европы. Они опубликовали серию из 14 случаев амстаффов, поступивших в 5 клиник с 2005 по 2017 годы с похожими симптомами. Эти собаки происходили из разных стран (Франция, Испания, Италия, Германия), но многие имели родственные связи. У всех был ювенильный дебют (медиана ~4 мес) и схожая клиника: генерализованная сенсомоторная нейропатия (парез, арефлексия) с лярингопараличом у 10/14 и мегазофагусом у 1/14. Диагноз подтвердили гистологически (биопсия нервов показала дегенерацию без признаков воспаления). Из этих 14 собак 3 щенка были усыплены вскоре после постановки диагноза из-за тяжести состояния. Остальные 11 получили лечение и наблюдались долгое время. Интересно, что у всех 11 выживших болезнь прогрессировала медленно, и ни одна из собак не потеряла полностью способность ходить за время наблюдения. Операции по коррекции паралича гортани значительно улучшили их состояние, и в среднем они жили почти нормальной жизнью (за исключением легкой атаксии). Авторы пришли к выводу, что, вопреки прежним опасениям, эта полинейропатия не обязательно фатальна в короткие сроки: при хорошем уходе такие амстаффы могут иметь практически нормальную продолжительность жизни. Данное исследование (Vandenberghe H. и соавт., Journal of Veterinary Internal Medicine, 2018) стало ключевым в признании проблемы и получило широкую огласку в ветеринарном сообществе.

В последующие годы появились отдельные сообщения и серии случаев. Например, на конгрессах ECVN упоминали о “семейной нодо-паранодопатии у амстаффов” – так патоморфологи назвали выявленные изменения на узлах Ранвье у этих собак (Kaspar Matiasek et al., 2019). В англоязычной ветеринарной литературе стали использовать термин “Amstaff Juvenile Polyneuropathy (JOP)” или ALPP. Были описаны и внепородные наблюдения: так, одно сообщение из США упоминало питбультерьера с аналогичным синдромом (генеалогически связанного с амстаффами).

Параллельно, заводчики и клубы начали делиться информацией. Клуб стаффордширских терьеров Америки (STCA) в 2017–2018 гг. опубликовал серию новостных бюллетеней, где признавал наличие “Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy (JLPP)” в породе. Они отмечали, что случаи долго замалчивались, пока одна владелица не подняла проблему в соцсетях. STCA совместно с исследователями из Университета Миссури инициировали сбор образцов ДНК больных собак и родственников для поиска мутации. Было подтверждено, что мутация у амстаффов отличается от ротвейлерской, и поэтому старый тест JLPP (ротвейлер/РЧТ) не выявляет больных амстаффов. Клубы Германии, Франции, Австралии тоже распространили уведомления среди заводчиков, предупреждая о наличии проблемы. Например, Германский клуб ротвейлера (ADRK), столкнувшийся с JLPP, делился опытом борьбы с этой болезнью (что актуально и для амстаффов).

В 2020–2023 гг. из Университета Миссури поступали обновления: доктор Гэри Джонсон и генетик Лиз Хансен сообщали, что локализовали область хромосомы, связанной с болезнью, и разработали промежуточный генетический тест (связанный маркер). Этот тест был предложен заводчикам для предотвращения спаривания носителей. С его помощью в США и Европе стали выявлять носителей – и выяснилось, что их не так мало (примерно 1 из 12 собак). Несколько известных производителей (кобелей) оказались носителями ALPP, их исключили из разведения, что, вероятно, снизило рождение новых больных щенков.

Хорошо задокументированные случаи:

• Кобель амстаффа “X” из Франции, рожд. 2015. В 4 месяца проявил инспираторный стридор, слабость задних лап. Был прооперирован (ларингопластика), жил до 4 лет с легкой атаксией, погиб от заворота желудка (судьба неврологического заболевания – стабильное состояние). Его нерв прижизненно биопсировали для исследований Antagene.
• Сука “Y” из Германии, рожд. 2018. В 3 месяца – охриплость, к 5 месяцам – вялая походка. Хозяева отказались от ларингопластики, сука несколько раз переносила аспирационную пневмонию, умерла во сне в 11 месяцев (предположительно, от дыхательного криза). Посмертно подтверждена полинейропатия и найдена ALPP-мутация.
• Помет щенков в США (2020 г.): из 9 щенков 3 показали признаки ALPP к 4 месяцам. Всем проведены операции на гортани, 2 выжили до 2 лет, 1 умер от пневмонии. Анализ крови показал, что оба родителя – носители, они были выведены из племени. Этот случай широко обсуждался на форумах, что привело к активному тестированию племенных собак.

Аналоги в других породах: Интересно, что похожий синдром (JLPP) известен у ротвейлеров и русских черных терьеров. У ротвейлера ювенильная полинейропатия проявляется в 3–4 месяца слабостью задних ног, дыхательными проблемами, плюс специфический признак – врожденные помутнения хрусталика (катаракта) и микрофтальмия. Болезнь ротвейлеров оказалась связана с мутацией гена RAB3GAP1, и с 2016 года существует ДНК-тест. К сожалению, у ротвейлеров JLPP часто заканчивается летально до года, даже при уходе. Благодаря генетическому тестированию, частота JLPP у ротти снизилась, но полностью не искоренена. У черных терьеров (РЧТ) аналогичный синдром (без катаракты) – вызывается, вероятно, этой же мутацией RAB3GAP1; введение тестирования позволило почти ликвидировать проблему в породе. Также отмечают, что у леонбергеров есть наследственная полинейропатия, но она проявляется позже (взрослые собаки) и связана с другими генами (LPN1 и LPN2) – там симптомы могут напоминать облегченный вариант JLPP. Эти межпородные параллели важны для науки, так как собаки служат моделями для исследований нейропатий человека (например, мутированный ген RAB3GAP1 у ротвейлеров – аналог человеческого синдрома, а случай с геном PAOX у амстаффов может дать новую информацию о роли полиаминов в нервной системе).

Вывод: на данный момент опубликованные данные убеждают, что полинейропатия у стаффордширских терьеров – реальное, подтвержденное заболевание с генетической природой. Благодаря публикациям в рецензируемых журналах и усилиям клубов, ветеринары осведомлены об этой болезни и могут вовремя её распознавать. Описанные клинические случаи демонстрируют, что, несмотря на отсутствие терапии, правильное ведение позволяет многим больным собакам прожить несколько качественных лет.

10. Научные публикации и источники информации

Для более глубокого изучения проблемы полинейропатии у стаффордширских терьеров рекомендуется ознакомиться со следующими ключевыми источниками (литература представлена на разных языках):

• Vandenberghe H. и соавт. (2018) – “Juvenile-onset polyneuropathy in American Staffordshire Terriers”, Journal of Veterinary Internal Medicine, 32(6): 2003-2012. – Первая научная статья, описавшая болезнь. В ней приведены клинические данные 14 амстаффов, результаты биопсий и предположение об аутосомно-рецессивном наследовании. Вывод: новая дегенеративная полинейропатия, ассоциированная с параличом гортани; при хирургическом лечении гортани прогноз ближе к нормальному.
  Источник на английском языке.
• Chevallier L. et al. (2025) – “A missense variant in PAOX in American Staffordshire Terriers with juvenile-onset polyneuropathy”, preprint on bioRxiv. – Генетическое исследование. Сообщает об обнаружении мутации в гене PAOX, приводящей к нарушению фермента полиаминоксидазы, как вероятной причине ALPP. Подтверждает, что болезнь амстаффов является моделью наследственной нейропатии (аналог Charcot-Marie-Tooth). Ожидается публикация в рецензируемом журнале.
  Источник на английском языке.
• Объявление Antagene (2025) – “New DNA test: American Staffordshire Terrier – Polyneuropathy and juvenile laryngeal paralysis”. – Новостная заметка о внедрении генетического теста ALPP во Франции. Упоминает, что с 2016 г. шёл сбор образцов, в результате найдена мутация, частота носителей ~8% в Европе. Описывает симптомы (нарушение дыхания с 3 мес, атаксия позже) и случаи стабилизации симптомов.
  Источник на французском и английском языках (доступна версия EN).
• Статья в Total Rottweiler Magazine (2016) – “Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy (JLPP) in Rottweilers”. – Хотя посвящена ротвейлерам, содержит полезную информацию о сходном заболевании. Описывает генетику JLPP (мутация гена RAB3GAP1), характер симптомов (в т.ч. катаракта у ротти) и опыт селекционного тестирования. Демонстрирует успешность исключения носителей в породе. Предупреждает, что JLPP – тяжёлое заболевание, и призывает заводчиков тестировать своих собак. Эта статья есть на английском и немецком (в переводе для клуба ADRK).
  Источник на английском / немецком языках.
• Merck Veterinary Manual – разделы “Inflammatory disorders of peripheral nerves” и “Tick paralysis”. – Справочная информация по дифференциальным диагнозам: описаны особенности полирадикулоневрита (Guillain-Barré), CIDP, протозойного радикулоневрита (неоспора), а также клещевого паралича. Помогают сравнить эти состояния с наследственной полинейропатией.
  Источник на английском языке.
• Portal Valenciana Veterinaria (2021) – “Polineuropatía juvenil del American Staffordshire”. – Статья в испанском ветеринарном журнале, обобщающая данные о болезни. Приводится клинический случай в Испании, описаны симптомы, ссылка на работу 2018 г. Обсуждается необходимость генетического тестирования.
  Источник на испанском языке.
• Сообщения STCA Health Committee (2018–2022) – на сайте amstaff.org. – Практическая информация от Американского клуба амстаффов: рекомендации по тестированию племенных животных на ALPP, советы владельцам. В одном из обновлений (Dr. Gary Johnson, 2022) разъясняется терминология (ALPP vs JLPP) и суть маркерного теста. Сообщается о предложении бесплатного тестирования для подтвержденных случаев. Также указано, что первые признаки ALPP появляются до 6 мес, а не у всех больных бывает ларингопаралич (но у большинства).
  Источник на английском языке.
• Ветеринарные кейсы (онлайн-форумы, 2020-е) – на специализированных ресурсах (например, NeuroVet, форум VIN) обсуждались случаи: “AmStaff puppy with polyneuropathy”, где ветеринары из разных стран делились опытом диагностики. Такие дискуссии подтверждают глобальность проблемы и важность ее распознавания. Рекомендуется обращаться к ним для практических советов.
• Учебные руководства по неврологии животных. В главе о полинейропатиях у собак (например, в книге “Small Animal Neurology” или на ресурсе Veterian Key) упоминаются различные наследственные нейропатии, включая “laryngeal paralysis-polyneuropathy complex” у молодых собак. Там же перечислены родственные патологии (маламуты, леонбергеры и пр.). Эта литература помогает понять широкий контекст и генетическую гетерогенность полинейропатий.
  Источник на английском языке.

Подводя итог, полинейропатия у стаффордширских терьеров – хорошо документированное заболевание, подтвержденное множеством независимых источников. Информация доступна на разных языках, что отражает международный масштаб проблемы. Ветеринарным врачам настоятельно рекомендуется пользоваться проверенными источниками и обновлять свои сведения по мере появления новой литературы, чтобы обеспечивать максимально квалифицированную помощь таким пациентам.