Найти в Дзене
КП - Ростов-на-Дону

«Мы не знаем, сколько у нас времени»: Родители мальчика с миодистрофией Дюшенна ищут деньги на самое дорогое лекарство в мире

Родители 12-летнего Кирилла Амелина живут в постоянном страхе: их сын страдает редкой неизлечимой болезнью - мышечной дистрофией Дюшена. Если мальчик перестанет ходить и сядет в инвалидную коляску, то будет обречен. Никто в мире ему уже не поможет. ЛЕКАРСТВА НЕТ Когда Кирилл родился, то казался папе с мамой вполне здоровым мальчиком. Правда свои первые шаги ребенок сделал довольно поздно - в полтора годика. Но родители списали это на свойственное мальчикам отставание в развитии. Проблемы начались в возрасте около четырех лет. Походка Кирилла стала неуверенной, он с трудом поднимался по лестнице и вставал с пола. Встревоженные родители отвели ребенка на прием к неврологу. Специалист назначил анализы, которые показали катастрофически высокий уровень одного из ферментов - он в двадцать раз превышал норму. Врач заподозрил наследственное заболевание и посоветовал обратиться к генетику. Лучшим вариантом было обследование в Москве - в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и
   Кириллу нужна помощь неравнодушных людей, чтобы ходить и дышать как можно дольше. из архива героя публикации
Кириллу нужна помощь неравнодушных людей, чтобы ходить и дышать как можно дольше. из архива героя публикации

Родители 12-летнего Кирилла Амелина живут в постоянном страхе: их сын страдает редкой неизлечимой болезнью - мышечной дистрофией Дюшена. Если мальчик перестанет ходить и сядет в инвалидную коляску, то будет обречен. Никто в мире ему уже не поможет.

   Родители хотят, чтобы Кирилл пробыл с ними как можно дольше. из архива героя публикации.
Родители хотят, чтобы Кирилл пробыл с ними как можно дольше. из архива героя публикации.

ЛЕКАРСТВА НЕТ

Когда Кирилл родился, то казался папе с мамой вполне здоровым мальчиком. Правда свои первые шаги ребенок сделал довольно поздно - в полтора годика. Но родители списали это на свойственное мальчикам отставание в развитии.

Проблемы начались в возрасте около четырех лет. Походка Кирилла стала неуверенной, он с трудом поднимался по лестнице и вставал с пола. Встревоженные родители отвели ребенка на прием к неврологу. Специалист назначил анализы, которые показали катастрофически высокий уровень одного из ферментов - он в двадцать раз превышал норму. Врач заподозрил наследственное заболевание и посоветовал обратиться к генетику. Лучшим вариантом было обследование в Москве - в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева.

- В столице сын сдал генетический анализ, после которого врачи диагностировали у него миодистрофию Дюшенна. Тогда мы еще не понимали, что это за болезнь. Думали, ничего страшного — вылечат. Но во время консультации врач сказала, что лекарства от нее нет, - вспоминает Вадим Амелин.

   Родителям казалось, что сын появился на свет здоровым мальчиком. из архива героя публикации
Родителям казалось, что сын появился на свет здоровым мальчиком. из архива героя публикации

ПО-НАСТОЯЩЕМУ ИСПУГАЛИСЬ

Миодистрофия Дюшенна – редкое заболевание, которое развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать.

- Мы узнали, что недуг поражает только мальчиков. В нашем случае носителем болезни была жена. В ее роду долго не было детей мужского пола, поэтому никто не знал о риске. Вероятность заболеть составляла 50 процентов, и сын попал в эту выборку.

Во время поездки в московский НИИ супруги впервые увидели детей с дистрофией Дюшенна — в инвалидных колясках, с жутким сколиозом... Именно тогда они по-настоящему испугались. Кирилл тоже стал наблюдаться у столичных медиков и ежедневно принимать назначенные ими препараты, в том числе, гормональные. Кроме того, он регулярно выполняет упражнения на растяжку и посещает бассейн. Больше ничем доктора помочь не могут.

- В 2023 году в мире появился препарат, который помогает затормозить развитие миодистрофии Дюшенна и продлить жизнь больных детей на 10-15 лет. Он вводится один раз внутривенно и считается самым дорогим в мире.

   Прием лекарств не обошелся без побочных эффектов: из-за задержки в росте 12-детний Кирилл выглядит, как первоклассник. из архива героя публикации
Прием лекарств не обошелся без побочных эффектов: из-за задержки в росте 12-детний Кирилл выглядит, как первоклассник. из архива героя публикации

«СЕГОДНЯ НАШ МАЛЬЧИК УШЕЛ НА НЕБЕСА»

В 2024-м лекарственное средство начали использовать в России.

- В нашей стране благодаря госфонду «Круг добра» оно предоставляется бесплатно, но только детям до 9 лет. Кирилл в эту категорию не попадает. Остается надежда на другие страны, но тогда за препарат нужно заплатить астрономическую сумму — 2 миллиона 900 тысяч долларов. При этом ребенок должен быть ходячим. Если он перестает самостоятельно передвигаться и сядет в инвалидную коляску, то будет обречен. Ни в одной стране мира ему не будут делать укол дорогого препарата — медики считают, что в таком состоянии это уже бесполезно.

По словам Вадима Амелина, за последние полгода состояние сына ухудшилось — он больше устает, чаще спотыкается и падает на ровном месте. В таких случаях мальчик говорит, что «нога перестала слушаться»...

- Мы не знаем, сколько у нас еще времени и надеемся, что каким-то чудом успеем получить лекарство для Кирилла. 12 лет считаются пограничным для его заболевания. К этому возрасту большинство детей с таким диагнозом перестают ходить.

   Такую горсть таблеток мальчику приходится принимать ежедневно. из архива героя публикации.
Такую горсть таблеток мальчику приходится принимать ежедневно. из архива героя публикации.

У семьи из Аксая нет больших денег. Вадим работает инженером, его жена Оксана уволилась с работы, чтобы заботиться о больном мальчике, а старшая дочь - еще студентка. Поэтому родители Кирилла решили обратиться к неравнодушным людям и открыть сбор средств на укол самого дорогого препарата в мире.

- Мы состоим в сообществах родителей, чьи дети тоже больны миодистрофией Дюшенна. Почти кажды день кто-то из них пишет: «Сегодня наш мальчик отправился на небеса». Чаще всего это ровесники Кирилла — дети 12-13 лет. И каждый раз сердце разрывается: от боли за чужого ребенка и от страха - за своего.

   Жители Аксая обратились за помощью к неравнодушным людям, чтобы собрать деньги на генный препарат. из архива героя публикации
Жители Аксая обратились за помощью к неравнодушным людям, чтобы собрать деньги на генный препарат. из архива героя публикации

ВАЖНО!

Желающие помочь больному мальчику могут написать в редакцию или автору материала по номерам: 8-909-409-00-00, 8-918-857-42-66. Мы расскажем, как это сделать.

Подпишись на нас в MAX и Telegram

Читайте также

«Деформированы лицо и тело»: Как слепой и неизлечимо больной мальчик из «королевской двойни» борется за каждый вдох

Комсомолка на MAXималках - читайте наши новости раньше других в канале @truekpru