Что такое СМА и почему его лечение обходится так дорого?Спинальная мышечная атрофия или просто СМА – редкое генетическое заболевание, при котором из-за мутации в генах погибают нервные клетки спинного мозга. В результате мышцы слабеют и атрофируются.Чаще всего СМА встречается у детей раннего возраста с вероятностью 1 к 10000.Раньше этот диагноз означал практически неизбежный тяжелый исход. Но сегодня появились препараты, которые останавливают разрушение нервных клеток и позволяют детям развиваться нормально. В мире растет первое поколение с шансом получить нужное лечение.Самый эффективный препарат – Zolgensma. Его вводят один раз внутривенно. Лекарство доставляет здоровую копию гена в клетки с помощью безопасного вирусного вектора, что восстанавливает выработку нужного белка и предотвращает гибель моторных нейронов.Лучшие результаты достигаются при введении препарата в возрасте до 2 лет или до 13,5 кг веса малыша.Важно отметить, что инъекция не обращает назад то, что уже случилось. Она останавливает развитие заболевания в текущим виде. Но если ввести препарат вовремя, то с высокой вероятностью у ребенка будет нормальная и здоровая жизнь.Zolgensma стоит около двух миллионов долларов за инъекцию – это одно из самых дорогих лекарств в мире. Высокая цена обусловлена сложностью генной терапии, большими затратами на исследования и малым числом пациентов. Но однократное введение этого лекарства заменяет годы других способов лечения, что в долгосрочной перспективе выгоднее для пациента.Как устроена поддержка семей в БеларусиВ Беларуси препарат Zolgensma не зарегистрирован и не включен в Республиканский формуляр лекарственных средств. Хотя государство создает условия для введения препарата в сертифицированной клинике РНПЦ «Мать и дитя», но не оплачивает само лечение полностью. Замминистра здравоохранения Юрий Горбич в 2023 году прямо указал, что только за счет средств государственного бюджета закупать препарат не получается из-за его крайне высокой стоимости:«Хотя Беларуси удалось добиться снижения цены ниже $2 миллионов, она остается недоступной для государственного бюджета».Несмотря на отсутствие в Беларуси системной программы бесплатного лечения СМА препаратом Zolgensma, власти, как правило, оказывают адресную помощь семьям и участвуют в софинансировании сборов. По всей стране к делу активно подключаются трудовые коллективы, общественные организации, руководители предприятий и тысячи неравнодушных людей. Массовая поддержка позволяет собирать значительные суммы и спасать детей. Но основная ответственность все равно ложится на родителей. Именно от их настойчивости, организации сбора, обращений в СМИ и к различным структурам в первую очередь зависит, удастся ли закрыть необходимую сумму и получить препарат вовремя.Примерно 2 месяца назад в такой сложной ситуации оказались молодые родители из Барановичей Иван Осыко и Ксения Гордиенко. У их сына Данилы врачи диагностировали СМА. Это разделило жизнь пары на до и после:Часто приходят тревожные мысли, а вдруг не получится закрыть сбор вовремя?Ксения Гордиенко:– Данилка родился крепким ребенком и развивался нормально. К году уже вставал, держался за мебель, и мы ждали, когда он пойдет самостоятельно. Потом стало заметно, что ему тяжело подниматься. Сынок быстро уставал, сильно запыхивался даже от небольшой нагрузки. Вскоре попытки встать совсем прекратились, а ползать было заметно труднее. Мы сразу отвезли его в реабилитационный центр в Барановичах. Там проводили лечебную физкультуру, занятия на тренажере Гросса, массажи. Положительных изменений не было. Врачи ничего толком не объясняли и направили в Минск на обследование и анализы. Там и поставили диагноз: спинальная мышечная атрофия. До этого посторонние люди намекали, что симптомы похожи, но мы надеялись на лучшее. Когда опасения все-таки подтвердились, психологически это был сильный удар, но паниковать нет времени.Сейчас Данику год и 5 месяцев, на счету каждая минута. Важно успеть закрыть сбор вовремя, чтобы применение Zolgensma было максимально эффективным.У Данилы третий тип СМА. Это дает больше времени на лечение, чем первый или второй. К тому же сын уже обладал хорошими моторными навыками, поэтому потенциал для реабилитации и сохранения мышечной функции выше.Связаться с семьей для помощи можно здесь.Иван Осыко:– Мы решили начать с самого доступного. Открыли несколько банковских счетов для приема пожертвований и опубликовали первый честный пост в социальных сетях: рассказали о диагнозе, о том, сколько нужно и зачем. Реакция была мгновенной. Люди начали пересылать публикацию, оставлять поддерживающие комментарии, отправлять переводы.За первые три недели нам удалось собрать около 43 тысяч долларов.Почти вся сумма пришла от обычных людей через Instagram и другие социальные сети.Одновременно мы отправили около тысячи писем на предприятия, в частные компании и к бизнесменам - по электронной почте, через официальный сайт для обращений граждан, обычными бумажными письмами. К сожалению, ответов крайне мало. Но несколько предприятий все же помогли: работники в цехах сами собрали средства и передали нам. Также есть отдельные предприниматели, которые активно и последовательно нас поддерживают. Где-то финансово, где-то советом в юридических и организационных вопросах. Городские власти тоже пообещали включиться в помощь: разместить баннеры, распространить информацию по предприятиям в Барановичах.Еще одна важная задача для нас – привлечь внимание благотворительных фондов. На старте мы наивно думали, что достаточно правильно оформить документы и помощь придет. На практике это далеко не так. Мы написали примерно в 30 организаций, связались с разными волонтерами, но те отвечают через раз или вообще не отвечают. Где-то уже ведутся сборы для других детей, а где-то просят прислать дополнительные документы. Мы только неделю назад получили для ребенка свидетельство об инвалидности, и, возможно, документальное подтверждение поможет ускорить процесс. Ведь теперь каждый желающий может проверить информацию в реестре Минздрава, чтобы не сомневаться в целевом использовании пожертвований.Участие фонда в нашей истории очень важно, так как это вызывает большее доверие у людей и дает широкие возможности для юридического оформления пожертвований в отличие от частного сбора.Ксения:– Чтобы СМА не прогрессировало, Даниле каждый месяц необходим препарат «Рисдиплам». Стоимость одного курса – около десяти тысяч долларов. Мы уже приобрели несколько флаконов и начали прием три недели назад. Пока видимых изменений нет, но врачи объясняют: эффект проявляется постепенно, нужно несколько месяцев регулярного приема и контрольных осмотров, чтобы объективно оценить динамику мышечной силы и двигательной активности. Этот препарат нужен нам, чтобы выиграть время перед введением Zolgensma.Сейчас вся наша жизнь крутится вокруг Данилки. Я провожу с ним практически все время: кормлю, провожу занятия по ЛФК, слежу за состоянием, параллельно пишу письма и обращения. Когда Ваня или родители просят погулять с ребенком, я просто не могу его отдать. Не потому что не хочу, а потому что этой мой ребенок. Захватывает чувство материнской ответственности и страха, что что-то пойдет не так. Внутри постоянные переживания за Даню.Часто приходят тревожные мысли, а вдруг не получится закрыть сбор вовремя? Бывают дни, когда опускаются руки и хочется просто лечь. Но это наш сын. Останавливаться невозможно.Иван Осыко:В такой сложной ситуации родственники сплотились вокруг нас – все переживают, помогают деньгами, продуктами, морально. А с друзьями сложнее. Многие, к сожалению, постепенно отошли. Им сложно найти слова, они не знают, как себя вести. Я их понимаю и стараюсь не обращать на это внимание. Удивительно, но очень помогает поддержка от совершенно посторонних людей. Они пишут трогательные сообщения, звонят, спрашивают о самочувствии малыша, желают сил. Мы даже представить не могли, что в мире столько искренней доброты. С такой поддержкой уже не кажется невозможным без всякого опыта быстро собрать $1,8 миллиона для покупки Zolgensma. Возможно, часть средств 20-30% получится привлечь за счет государства, так как мы подходим под критерии для эффективного лечения. По крайней мере в последние годы такие прецеденты были. В любом случае от себя мы сделаем все возможное и невозможное, чтобы дать нашему сыну здоровое и счастливое будущее.Редакция Myfin.by получила у родителей документальные потверждения описанной истории. Связаться с семьей для помощи можно здесь.Белорусская семья, которая прошла через борьбу со СМАНасколько трудной и изматывающей бывает борьба со СМА знает и Ангелина Острога. Ее семья тоже столкнулась с этим страшным диагнозом и прошла через очень сложный путь, но с хэппи-эндом.Взяли с миру по нитке и собрали больше миллиона долларов своими силами.Ангелина Острога:– У нас многодетная семья из Барановичей, трое детей, все от одного брака. Третий малыш Саша родился с заболеванием – спинальной мышечной атрофией первого типа. Это заболевание появляется как генетическая лотерея: ребенок может родиться здоровым, а может получить мутацию, которую заранее предсказать практически невозможно. Выявляют его обычно уже после рождения во время генетического теста.Когда появился третий, мы и подумать не могли, что столкнемся с такой бедой. Он родился крупным, больше четырех килограммов, богатырь. В первые недели поднимал ножки, двигался активно, ничем не отличался от старших. Но к месяцу я стала замечать, что он очень много спит, стал вялым, сонливым. Сначала врачи говорили: маленький еще, пухлый, ему тяжело. Но я сравнивала с предыдущими детьми и понимала – что-то не так. Мы начали сдавать анализы, проходить обследования. На постановку точного диагноза ушел почти месяц. На отношения с мужем это не повлияло негативно – наоборот, сплотило.Мы поняли: время играет против нас. Чем раньше лечение, тем меньше потерь и тем легче восстановление для нашего ребенка.Сначала собрать два миллиона долларов казалось нереальным. Но мы видели, как другие семьи закрывают такие сборы – кто за пять месяцев, кто за десять. Если верить и действовать, все возможно. Мир не без добрых людей. Это огромная сумма, но она реальна, когда каждый помогает по чуть-чуть. Для сбора работало абсолютно все, но в разной степени. Самое мощное – соцсети. Огромное количество людей узнало о нас, каждый перечислял по возможности: кто-то 50 рублей с каждой зарплаты, кто-то 100, кто-то разово. С миру по нитке – и собрали больше миллиона. Помогали и предприятия – перечисляли крупные суммы: 5, 7, 10, 15 тысяч долларов.Мы сделали больше шести тысяч обращений по обычной и электронной почте, лично встречались с директорами. Каждый день вставали в 5-6 утра, ложились в 2-3 ночи.Проводили прямые эфиры, ставили копилки в магазинах, развешивали листовки, организовывали ярмарки. Делали все, чтобы нас услышали.К сожалению, с благотворительными фондами мало что получилось. Помог только один «География добра» и собрал около трех тысяч рублей – немного, но мы все равно благодарны.По итогу 68% сбора удалось закрыть самостоятельно, остальное внесло государство, так как мы подходили по критериям для эффективного лечения.Все средства ушли на счет РНПЦ «Мать и дитя». Они же закупили и ввели нужный препарат.После укола ребенок целую неделю был под наблюдением в больнице. Сначала была небольшая температура, поэтому поставили капельницу с физраствором – и все прошло. Никаких дополнительных лекарств не потребовалось. Дальше – только реабилитация. Физические упражнения обязательны. Это как у спортсмена: не тренируешь мышцы – они слабеют. Нужно работать каждый день системно.Если в четыре месяца сынок не мог поднять руку, а голова свисала, то сейчас он спокойно берет кружку, пьет сам, держит голову уверенно.Препарат работает, но постепенно: наращивает нейронные связи, улучшает питание мышц. Положительная динамика есть, и она будет продолжаться при регулярных занятиях.Когда ввели укол и все прошло успешно, я почувствовала слезы облегчения. В голове была только одна мысль: наконец-то все закончилось. Благодаря этой истории мой мир изменился. С одной стороны, круг общения сузился, некоторые друзья пропали, а семья часто сталкивалась с негативом. Некоторые кричали на уличных ярмарках: «Мошенники, уходите отсюда». Но с другой стороны, добрые люди отдавали последнее, кто-то даже стал родным. Каждый внес свою частичку – и мы смогли спасти сына.Это доказывает: когда все вместе, даже самое невозможное становится реальностью.Редакция Myfin.by благодарит фотостудию «Photohub» за предоставление локации для интервью.