Тесты на редкие болезни новорожденных добавили в Амурской области

Перечень заболеваний для неонатального скрининга новорожденных расширили в Приамурье. В него включили дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

Первое из них — редкое генетическое нарушение, приводящее к задержке психомоторного развития и вегетативным расстройствам, второе поражает нервную систему и надпочечники.

Теперь новорожденных проверяют на 38 генетических патологий. С начала года в рамках нацпроекта "Семья" скрининг прошли 340 детей, случаев заболеваний не зафиксировано, сообщает региональный минздрав.

В областном перинатальном центре отметили: расширенный неонатальный скрининг выполняется в первые сутки после рождения. Это позволяет своевременно выявлять врожденные и наследственные заболевания, оперативно назначать лечение и наблюдение, чтобы предотвратить инвалидность.

Обследование бесплатное и проводится только с письменного согласия родителей или опекунов. Из пятки ребенка берут несколько капель крови на специальный бланк, который отправляют в лабораторию. Подтверждение диагноза осуществляется в федеральных учреждениях.