Меган Кемпф, американка, рассказала о неожиданном симптоме у её дочери Поппи, который указал на редкий синдром Санфилиппо. Диагноз потряс семью, так как у двухлетнего сына Оливера также выявили заболевание, ограничивающее продолжительность жизни.
Американская жительница по имени Меган Кемпф, которой сейчас 37 лет, поделилась своим опытом выявления скрытого симптома у своей дочери Поппи, возраст которой составляет девять лет. Этот симптом стал предвестником неизлечимого заболевания. История женщины была обнародована изданием Daily Mail.
Когда Поппи исполнилось три года, её мать начала беспокоиться о её здоровье. Это произошло из-за заметного ухудшения навыков рисования у девочки. При дальнейшем обследовании в школе у Поппи выявили лёгкую степень умственной отсталости, но семья считала проблему более серьёзной. Позднее у девочки возникли симптомы тревожности перед сном, и было обнаружено, что у неё есть апноэ — периодическая остановка дыхания во время сна.
Столкнувшись с такими симптомами, невролог направил Меган с детьми к генетику. Анализы ДНК Поппи подтвердили наличие редкого синдрома Санфилиппо типа В, который можно отнести к разновидностям детской деменции. Меган также решила протестировать своего двухлетнего сына Оливера, и его результаты также были положительными.
«Нас предупредили, что большинство детей с этим синдромом не доживают до 19 лет, а медицина бессильна. В данный момент Поппи уже прожила половину этого срока. Мы получили рекомендации и возможность претендовать на участие в специальной медицинской программе и советы о том, как качественно провести время с нашими детьми», — поделилась Меган.
Кроме того, ранее британские медики делились советами по распознаванию ранних признаков деменции у родственников. Фармацевт Киран Джонс отметил, что при деменции и болезни Альцгеймера люди имеют трудности с запоминанием имён близких, дезориентированы и испытывают сложности в поддержании беседы.