Стало известно, как живет нижегородский мальчик-бабочка после терапии
Состояние 10-летнего Коли Трубчанинова из Нижнего Новгорода, страдающего буллёзным эпидермолизом, улучшилось после года генно-заместительной терапии. Об этом его мать Екатерина рассказала в интервью информагентству НТА-Приволжье.
Буллёзный эпидермолиз — тяжёлое врождённое заболевание, при котором кожа становится крайне уязвимой к повреждениям. Любое механическое воздействие может вызывать болезненные пузыри и раны. Детей с таким диагнозом нередко называют «детьми-бабочками» из-за хрупкости кожи.
Коля стал одним из первых пациентов в России, которым назначили генно-заместительную терапию. Раз в две недели в поликлинике ему наносят препарат «Беремаген геперпавек», содержащий функциональную копию отсутствующего гена. Лекарство способствует более быстрому заживлению кожи и снижает риск ухудшения состояния.
«Благодаря гелю старые раны не увеличиваются, а новые заживают за три–четыре дня. Раньше этот процесс занимал больше недели», — рассказала мать ребёнка.
По её словам, терапия помогает не только ускорить восстановление кожи, но и ограничить распространение повреждений. Эффект проявляется постепенно, однако количество ран заметно сократилось, а заживление стало менее болезненным.
Сроки лечения пока не определены, однако врачи подтвердили продолжение терапии как минимум ещё на полгода. При этом полностью отказаться от ежедневных перевязок пока невозможно — заболевание остаётся тяжёлым, хотя характер повреждений стал менее масштабным.
Родители отмечают, что ребёнок адаптировался к уходу и спокойно относится к медицинским процедурам. Он начал активнее проводить время на улице и впервые попробовал кататься на санках, чего ранее избегал из-за риска травм.
Фото: freepik.com