— И беременность протекала хорошо, и родился Егор в срок и без проблем, — говорит Елена, — и до 8 месяцев развивался совершенно нормально. И только когда сынок учился садиться, мы заметили эти странные приступы — в виде кивков и падений.
Сейчас Егору три года, но врачи до сих пор не могут подобрать терапию от эпилепсии. Кивки и падения оказались проявлением сложной и тяжелой болезни — эпилепсии. Причем найти ее причину пока не получается.
В годик Егору сделали МРТ, эпиактивность подтвердилась. Малышу назначили первое лекарство, когда оно не помогло — второе, затем третье. В московской больнице им. Войно-Ясенецкого врачи предположили, что у Егора синдром Тассинари. Это редкая форма эпилепсии у детей, при которой короткие приступы потери сознания сопровождаются подергиваниями мышц рук и плеч. Приступы похожи на внезапные "замирания" в сочетании с резкими движениями конечностей. Это заболевание может приводить к трудностям в обучении и замедлению когнитивного развития.
А в Клинике детской неврологии и эпилептологии Epi Jay в Санкт-Петербурге Егору под вопрос поставили синдром Дузе — другую форму эпилепсию - с падениями и судорогами.
Только с помощью генетического анализа «полногеномное секвенирование» эти диагнозы можно проверить, и подобрать наиболее эффективные противосудорожные препараты и терапию. Тогда у Егора появится шанс жить без постоянных приступов.
— Сейчас приступы происходят ежедневно. Каждый день — по 7-9 падений. Каждую минуту сынок боится, живет в страхе перед новым приступом. Это очень тяжело, а мне больно от собственного бессилия, — делится Елена.
У Егора нет точного диагноза, нет подходящего лечения, но появится надежда, если мы поможем. Малышу очень нужен анализ, но он дорогой и не входит в программу ОМС. Семья просит помощи, пожертвуйте на сайте благотворительного фонда "Правмир" https://clck.ru/3RHJG8 на официальной странице сбора.